【佳学基因检测】骨科分子诊断项目招标中关于CLTB的问题
基因检测的序列名称:
CLTB
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1212
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
clathrin light chain B
中国数据库中基因全称:
网格蛋白轻链B
基因检测报告英文版基因简介
Clathrin is a large, soluble protein composed of heavy and light chains. It functions as the main structural component of the lattice-type cytoplasmic face of coated pits and vesicles which entrap specific macromolecules during receptor-mediated endocytosis. This gene encodes one of two clathrin light chain proteins which are believed to function as regulatory elements. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
网格蛋白是由重链和轻链组成的大的可溶蛋白。它作为包被的凹坑和囊泡的格子型细胞质面的主要结构成分,在受体介导的内吞作用中捕获特定的大分子。该基因编码两个网格蛋白轻链蛋白之一,据信它们起调节元件的作用。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供,2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
LCB
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第5号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:175819456;结束位置坐标为:175843570。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:176392455;结束位置坐标为:176416614。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
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基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
VesiclesCytosol;Plasma membrane
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
囊泡胞质溶胶;质膜
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
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如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)