【佳学基因检测】心血管内科分子诊断考查中关于CKMT2的要点

基因检测的序列名称：

CKMT2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1160

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

creatine kinase, mitochondrial 2

中国数据库中基因全称：

肌酸激酶，线粒体2

基因检测报告英文版基因简介

Mitochondrial creatine kinase (MtCK) is responsible for the transfer of high energy phosphate from mitochondria to the cytosolic carrier, creatine. It belongs to the creatine kinase isoenzyme family. It exists as two isoenzymes, sarcomeric MtCK and ubiquitous MtCK, encoded by separate genes. Mitochondrial creatine kinase occurs in two different oligomeric forms: dimers and octamers, in contrast to the exclusively dimeric cytosolic creatine kinase isoenzymes. Sarcomeric mitochondrial creatine kinase has 80% homology with the coding exons of ubiquitous mitochondrial creatine kinase. This gene contains sequences homologous to several motifs that are shared among some nuclear genes encoding mitochondrial proteins and thus may be essential for the coordinated activation of these genes during mitochondrial biogenesis. Three transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

线粒体肌酸激酶（MtCK）负责将高能磷酸盐从线粒体转移到胞质载体肌酸。它属于肌酸激酶同工酶家族。它以两种同功酶存在，即肌节MtCK和普遍存在的MtCK，由独立的基因编码。线粒体肌酸激酶以两种不同的寡聚形式出现：二聚体和八聚体，与排他性的二聚胞质肌酸激酶同工酶相反。肌节线粒体肌酸激酶与普遍存在的线粒体肌酸激酶的编码外显子具有80％的同源性。该基因含有与几个基序同源的序列，这些基序在编码线粒体蛋白质的某些核基因之间共享，因此对于线粒体生物发生过程中这些基因的协同激活可能是必不可少的。已经为该基因发现了编码相同ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

SMTCK

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第5号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：80528605；结束位置坐标为：80562217。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：81233320；结束位置坐标为：81266398。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases