【佳学基因检测】皮肤科分子诊断能力评估中可能问到的关于CLK2的问题
基因检测的序列名称：
CLK2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1196
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
CDC like kinase 2
中国数据库中基因全称：
CDC样激酶2
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a dual specificity protein kinase that phosphorylates serine/threonine and tyrosine-containing substrates. Activity of this protein regulates serine- and arginine-rich (SR) proteins of the spliceosomal complex, thereby influencing alternative transcript splicing. Chromosomal translocations have been characterized between this locus and the PAFAH1B3 (platelet-activating factor acetylhydrolase 1b, catalytic subunit 3 (29kDa)) gene on chromosome 19, resulting in the production of a fusion protein. Note that this gene is distinct from the TELO2 gene (GeneID:9894), which shares the CLK2 alias, but encodes a protein that is involved in telomere length regulation. There is a pseudogene for this gene on chromosome 7. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2014]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码双重特异性蛋白激酶，该蛋白激酶使丝氨酸/苏氨酸和含酪氨酸的底物磷酸化。该蛋白的活性调节剪接体复合物中富含丝氨酸和精氨酸（SR）的蛋白，从而影响替代的转录剪接。已经鉴定了该基因座与19号染色体上的PAFAH1B3（血小板活化因子乙酰水解酶1b，催化亚基3（29kDa））基因之间的染色体易位，导致产生融合蛋白。请注意，该基因与TELO2基因（GeneID：9894）不同，后者具有CLK2别名，但编码一种涉及端粒长度调节的蛋白质。7号染色体上有一个该基因的假基因。选择性剪接导致多个转录物变体。[由Reು
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
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基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第1号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：155232659；结束位置坐标为：155243305。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：155262868；结束位置坐标为：155273529。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CMGC Ser/Thr protein kinases}
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CMGC Ser/Thr protein kinases}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
NucleoplasmNuclear bodies
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
核质核体
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
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如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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