【佳学基因检测】CLK3遗传测试出突变怎么办?
基因检测的序列名称:
CLK3
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1198
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
CDC like kinase 3
中国数据库中基因全称:
CDC样激酶3
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a protein belonging to the serine/threonine type protein kinase family. This protein is a nuclear dual-specificity kinase that regulates the intranuclear distribution of the serine/arginine-rich (SR) family of splicing factors. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. Related pseudogenes are located on chromosomes 1 and 9. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码属于丝氨酸/苏氨酸型蛋白激酶家族的蛋白。该蛋白是一种核双特异性激酶,可调节剪接因子富含丝氨酸/精氨酸(SR)家族的核内分布。已经为该基因发现了编码不同同工型的两个转录物变体。相关的假基因位于1号和9号染色体上。[由RefSeq提供,2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
PHCLK3, PHCLK3/152
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第15号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:74898327;结束位置坐标为:74922542。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:74598476;结束位置坐标为:74645418。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CMGC Ser/Thr protein kinases}
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CMGC Ser/Thr protein kinases}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Intermediate filaments;Nucleoplasm
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
中间丝;核质
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物(国际版):
5-AMINO-3-{[4-(AMINOSULFONYL)PHENYL]AMINO}-N-(2,6-DIFLUOROPHENYL)-1H-1,2,4-TRIAZOLE-1-CARBOTHIOAMIDE (Protein tyrosine kinase activity);ethyl 3-[(E)-2-amino-1-cyanoethenyl]-6,7-dichloro-1-methyl-1H-indole-2-carboxylate (Protein tyrosine kinase activity)
针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
5-AMINO-3-{[4-(氨基磺酰基)苯基]氨基}-N-(2,6-二氟苯基)-1H-1,2,4-三唑-1-硫代甲酰胺(蛋白质酪氨酸激酶活性);乙基 3 -[(E)-2-amino-1-cyanoethenyl]-6,7-dichloro-1-methyl-1H-indole-2-carboxylate(蛋白质酪氨酸激酶活性)
(责任编辑:佳学基因)