【佳学基因检测】CP突变检测突变是否需要再检测一次

基因检测的序列名称：

CP

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1356

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

ceruloplasmin

中国数据库中基因全称：

铜蓝蛋白

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a metalloprotein that binds most of the copper in plasma and is involved in the peroxidation of Fe(II)transferrin to Fe(III) transferrin. Mutations in this gene cause aceruloplasminemia, which results in iron accumulation and tissue damage, and is associated with diabetes and neurologic abnormalities. Two transcript variants, one protein-coding and the other not protein-coding, have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2012]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是一种金属蛋白，与血浆中的大部分铜结合，并参与Fe（II）转铁蛋白向Fe（III）转铁蛋白的过氧化反应。该基因的突变会引起铜蓝蛋白血，导致铁积累和组织损伤，并与糖尿病和神经系统异常有关。已经找到了该基因的两个转录物变体，一个是蛋白质编码的，另一个不是蛋白质编码的。[由RefSeq提供，2012年2月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CP-2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第3号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：148880197；结束位置坐标为：148939832。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：149162410；结束位置坐标为：149222050。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Ceruloplasmin deficiency; Cogwheel Rigidity; Familial apoceruloplasmin deficiency; Liver iron concentration increased; Menkes Kinky Hair Syndrome; Pasteurellaceae Infections; Decreased serum ceruloplasmin; Iron Metabolism Disorders; Iron Overload; Refractory anemias; Explosive speech; Scanning speech; Blepharospasm; Hemochromatosis; Hyperferritinaemia; Increased ferritin; Serum ferritin increased; Ataxia; Dyskinetic syndrome; Cervical Dystonia; Spasmodic torticollis; Torticollis; Brain Diseases; Hepatitis, Chronic; Hepatolenticular Degeneration; Albuminuria; Pre-Eclampsia; Choreatic disease; Ischemia; Chorea; Extrapyramidal Disorders; Extrapyramidal sign; Arthritis, Experimental; Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; Retinal Degeneration; Parkinsonian Disorders; Parkinson Disease; Psoriasis; Dementia; Adult onset; Muscle Hypertonia; Diabetes Mellitus; Liver Neoplasms, Experimental; Tremor; Delayed speech and language development; Language Delay; Speech Delay; Speech impairment; Nerve Degeneration; Hemoglobin low; Liver Cirrhosis; Colonic Neoplasms; Anemia; Rheumatoid Arthritis; Dysarthria; Chemical and Drug Induced Liver Injury; melanoma; Liver carcinoma; Cerebellar Ataxia; Autistic Disorder; Depressive disorder; Schizophrenia; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

铜蓝蛋白缺乏症；齿轮刚度；家族性脱铜蓝蛋白缺乏症；肝铁浓度增加； Menkes 卷发综合症；巴氏杆菌科感染；血清铜蓝蛋白降低；铁代谢紊乱；铁过载；顽固性贫血；爆炸性演讲；扫描语音；眼睑痉挛；血色素沉着症；高铁蛋白血症；铁蛋白增加；血清铁蛋白升高；共济失调；运动障碍综合征;颈肌张力障碍；痉挛性斜颈;斜颈;脑部疾病；肝炎慢性；肝豆状核变性；白蛋白尿；先兆子痫；舞蹈病；缺血;舞蹈病；锥体外系障碍；锥体外系征；关节炎实验性的；糖尿病胰岛素依赖性；视网膜变性；帕金森病；帕金森综合症;银屑病;失智;成人发病；肌肉张力亢进；糖尿病；肝肿瘤实验性的；震颤;言语和语言发育迟缓；语言延迟；语音延迟；言语障碍；神经退化；血红蛋白低；肝硬化；结肠肿瘤；贫血;类风湿关节炎;构音障碍；化学和药物引起的肝损伤；黑色素瘤;肝癌；小脑性共济失调；自闭症；抑郁症；精神分裂症;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Drotrecogin alfa (Ferroxidase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

Drotrecogin alfa（铁氧化酶活性）