【佳学基因检测】CTSL突变检测有突变会得什么病？
基因检测的序列名称：
CTSL
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1514
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
cathepsin L
中国数据库中基因全称：
组织蛋白酶L
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene is a lysosomal cysteine proteinase that plays a major role in intracellular protein catabolism. Its substrates include collagen and elastin, as well as alpha-1 protease inhibitor, a major controlling element of neutrophil elastase activity. The encoded protein has been implicated in several pathologic processes, including myofibril necrosis in myopathies and in myocardial ischemia, and in the renal tubular response to proteinuria. This protein, which is a member of the peptidase C1 family, is a dimer composed of disulfide-linked heavy and light chains, both produced from a single protein precursor. Multiple alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2012]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质是溶酶体半胱氨酸蛋白酶，在细胞内蛋白质分解代谢中起主要作用。它的底物包括胶原蛋白和弹性蛋白，以及中性粒细胞弹性蛋白酶活性的主要控制元素α-1蛋白酶抑制剂。编码的蛋白与多种病理过程有关，包括肌病和心肌缺血中的肌原纤维坏死，以及对蛋白尿的肾小管反应。该蛋白质是肽酶C1家族的成员，是由二硫键连接的重链和轻链组成的二聚体，均由单一蛋白质前体产生。已发现该基因有多个选择性剪接的转录物变体。[由RefSeq提供，2012年4月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
CATL1, MEP, CTSL
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第9号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：90340974；结束位置坐标为：90346384。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：87725437；结束位置坐标为：87731469。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Cysteine-type peptidases}
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/半胱氨酸型肽酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Meningioma; Proteinuria; Stomach Neoplasms
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
脑膜瘤;蛋白尿；胃肿瘤
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物（国际版）：
Cysteinesulfonic Acid (Serpin family protein binding);BIPHENYL-4-YL-ACETALDEHYDE (Serpin family protein binding)
针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
半胱氨酸磺酸（Serpin 家族蛋白结合）；BIPHENYL-4-YL-ACETALDEHYDE（Serpin 家族蛋白结合）
