【佳学基因检测】解密COL4A1突变检测结果，如何指导一个的健康？

基因检测的序列名称：

COL4A1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1282

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

collagen type IV alpha 1 chain

中国数据库中基因全称：

IV型胶原蛋白alpha 1链

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a type IV collagen alpha protein. Type IV collagen proteins are integral components of basement membranes. This gene shares a bidirectional promoter with a paralogous gene on the opposite strand. The protein consists of an amino-terminal 7S domain, a triple-helix forming collagenous domain, and a carboxy-terminal non-collagenous domain. It functions as part of a heterotrimer and interacts with other extracellular matrix components such as perlecans, proteoglycans, and laminins. In addition, proteolytic cleavage of the non-collagenous carboxy-terminal domain results in a biologically active fragment known as arresten, which has anti-angiogenic and tumor suppressor properties. Mutations in this gene cause porencephaly, cerebrovascular disease, and renal and muscular defects. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2014]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码IV型胶原α蛋白。IV型胶原蛋白是基底膜的组成部分。该基因与在相反链上的旁系同源基因共享双向启动子。该蛋白质由氨基末端7S结构域，形成三螺旋的胶原结构域和羧基末端非胶原结构域组成。它充当异源三聚体的一部分，并与其他细胞外基质成分（如珍珠岩，蛋白聚糖和层粘连蛋白）相互作用。另外，非胶原的羧基末端结构域的蛋白水解切割产生了生物活性片段，称为杀伤蛋白，其具有抗血管生成和肿瘤抑制特性。该基因的突变会引起脑孔病，脑血管疾病以及肾和肌肉缺陷。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2014年12ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BSVD, BSVD1, RATOR

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第13号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：110801310；结束位置坐标为：110959496。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：110148958；结束位置坐标为：110307157。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Angiopathy, Hereditary, With Nephropathy, Aneurysms, And Muscle Cramps; BRAIN SMALL VESSEL DISEASE WITH HEMORRHAGE; BRAIN SMALL VESSEL DISEASE WITH OR WITHOUT OCULAR ANOMALIES; HEMORRHAGE, INTRACEREBRAL, SUSCEPTIBILITY TO; Posterior leukoencephalopathy; RETINAL ARTERIES, TORTUOSITY OF; Supraventricular arrhythmia; PORENCEPHALY, FAMILIAL; Retinal arteriolar tortuosity; Ischemic stroke; Schizencephaly; Migraine with Aura; Retinal Hemorrhage; Brain Aneurysm; Cerebral arterial aneurysm; Quadriparesis; Dystonia, Limb; Retinal blind spot; Retinal depigmentation; Scotoma; Hemiplegia; Walker-Warburg congenital muscular dystrophy; Porencephaly; Blurred vision; Visual field defects; Hypoplasia or absence of the corpus callosum; Exotropia; Kidney damage; Leukoencephalopathies; Cystic kidney; Renal cyst; Diabetic Nephropathy; Hematuria; Spastic Quadriplegia; Focal glomerulosclerosis; Hemiparesis; Abnormal vision; Anemia, Hemolytic; Muscle Cramp; Nephrotic Syndrome; Kidney Failure; Renal failure in adulthood; Renal Insufficiency; Babinski Reflex; Atrophy of cerebellum; Cerebellar degeneration; Electroencephalogram abnormal; Infratentorial atrophy; Hydrocephalus; Kidney Diseases; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Highly variable severity; Variable expressivity; Muscle Spasticity; Strabismus; Epilepsy; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Liver Cirrhosis, Experimental

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

血管病遗传性伴有肾病、动脉瘤和肌肉痉挛；脑小血管病伴出血；伴或不伴眼部异常的脑小血管病；出血脑内易感;后部白质脑病;视网膜动脉迂曲；室上性心律失常;孔隙畸形家族性；视网膜小动脉迂曲；缺血性中风;脑裂畸形；有先兆的偏头痛；视网膜出血；脑动脉瘤;脑动脉瘤;四肢轻瘫；肌张力障碍肢体；视网膜盲点；视网膜色素脱失；暗点；偏瘫; Walker-Warburg先天性肌营养不良症；无脑畸形；模糊的视野;视野缺陷；胼胝体发育不全或缺失；外斜视；肾脏损害；白质脑病;囊性肾;肾囊肿；糖尿病肾病；血尿;痉挛性四肢瘫痪；局灶性肾小球硬化症；偏瘫；视力异常；贫血溶血；肌肉痉挛;肾病综合征；肾功能衰竭;成年期肾功能衰竭；肾功能不全;巴宾斯基反射；小脑萎缩；小脑退化;脑电图异常；幕下萎缩；脑积水;肾脏疾病；血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；高度可变的严重性；可变表现力；肌肉痉挛；斜视；癫痫;癫痫发作；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;肝硬化实验性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Mental Disorders;Coronary Artery Disease;Vascular Calcification

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

精神障碍；冠状动脉疾病；血管钙化

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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