【佳学基因检测】CRYAA突变检测后采用什么药物治疗比较有效果？

基因检测的序列名称：

CRYAA

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1409

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

crystallin alpha A

中国数据库中基因全称：

晶状蛋白αA

基因检测报告英文版基因简介

Mammalian lens crystallins are divided into alpha, beta, and gamma families. Alpha crystallins are composed of two gene products: alpha-A and alpha-B, for acidic and basic, respectively. Alpha crystallins can be induced by heat shock and are members of the small heat shock protein (HSP20) family. They act as molecular chaperones although they do not renature proteins and release them in the fashion of a true chaperone; instead they hold them in large soluble aggregates. Post-translational modifications decrease the ability to chaperone. These heterogeneous aggregates consist of 30-40 subunits; the alpha-A and alpha-B subunits have a 3:1 ratio, respectively. Two additional functions of alpha crystallins are an autokinase activity and participation in the intracellular architecture. The encoded protein has been identified as a moonlighting protein based on its ability to perform mechanistically distinct functions. Alpha-A and alpha-B gene products are differentially expressed; alpha-A is preferentially restricted to the lens and alpha-B is expressed widely in many tissues and organs. Defects in this gene cause autosomal dominant congenital cataract (ADCC). [provided by RefSeq, Jan 2014]

基因突变所影响的基因信息

哺乳动物晶状体晶体蛋白分为α，β和γ家族。α晶状蛋白由两种基因产物组成：分别为酸性和碱性的α-A和α-B。α晶状蛋白可以通过热激诱导，并且是小热激蛋白（HSP20）家族的成员。它们起分子伴侣的作用，尽管它们不复性蛋白质并以真正的伴侣形式释放它们。取而代之的是，它们将它们容纳在大的可溶性聚集物中。翻译后修饰降低了伴侣蛋白的能力。这些异质聚集体由30-40个亚基组成；α-A和α-B亚基的比例分别为3：1。α晶状蛋白的两个附加功能是自身激酶活性和参与细胞内结构。基于其执行机械上不同功能的能力，已将编码的蛋白鉴定ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CRYA1, CTRCT9, HSPB4

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第21号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：44589141；结束位置坐标为：44592915。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：43169008；结束位置坐标为：43172810。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

CATARACT, AUTOSOMAL DOMINANT; CATARACT, ANTERIOR POLAR; Cataract microcornea syndrome; Uveitis; CATARACT 16, MULTIPLE TYPES; Congenital total cataract; Nuclear non-senile cataract; Amblyopia; Nuclear cataract; Corneal diameter decreased; Microcornea; Autoimmune Diseases; Myopia; Glaucoma; Low Vision; Visual Impairment; Lens Opacities; Cataract; Strabismus; Nystagmus

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

白内障常染色体显性遗传；白内障前极；白内障小角膜综合征；葡萄膜炎;白内障 16型多种类型；先天性全白内障；核性非老年性白内障；弱视;核性白内障；角膜直径减小；小角膜；自身免疫性疾病；近视;青光眼;低视力;视力障碍；晶状体混浊；白内障;斜视；眼球震颤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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