【佳学基因检测】CSF1R突变检测找到病因后应该用什么靶向药物？

基因检测的序列名称：

CSF1R

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1436

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

colony stimulating factor 1 receptor

中国数据库中基因全称：

菌落刺激因子1受体

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is the receptor for colony stimulating factor 1, a cytokine which controls the production, differentiation, and function of macrophages. This receptor mediates most if not all of the biological effects of this cytokine. Ligand binding activates the receptor kinase through a process of oligomerization and transphosphorylation. The encoded protein is a tyrosine kinase transmembrane receptor and member of the CSF1/PDGF receptor family of tyrosine-protein kinases. Mutations in this gene have been associated with a predisposition to myeloid malignancy. The first intron of this gene contains a transcriptionally inactive ribosomal protein L7 processed pseudogene oriented in the opposite direction. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Expression of a splice variant from an LTR promoter has been found in Hodgkin lymphoma (HL), HL cell lines and anaplastic large cell lymphoma. [provided by RefSeq, Mar 2017]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是集落刺激因子1的受体，集落刺激因子1是控制巨噬细胞产生，分化和功能的细胞因子。该受体介导该细胞因子的大部分（如果不是全部）生物学作用。配体结合通过寡聚和转磷酸化过程激活受体激酶。编码的蛋白是酪氨酸激酶跨膜受体，是酪氨酸蛋白激酶的CSF1 / PDGF受体家族的成员。该基因的突变与骨髓恶性肿瘤的易感性有关。该基因的先进个内含子包含转录失活的核糖体蛋白L7处理过的伪基因，其方向相反。选择性剪接导致多个转录物变体。已经在霍奇金淋巴瘤（HL），HL细胞系和间变性大细胞淋巴瘤中发现了来自LTR启ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BANDDOS, C-FMS, CD115, CSF-1R, CSFR, FIM2, FMS, HDLS, M-CSF-R

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第5号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：149432854；结束位置坐标为：149492935。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：150053291；结束位置坐标为：150113372。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

CD markers;Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases};RAS pathway related proteins

基因解码对该基因的功能分类：中文版

CD 标记；酶/{酶蛋白/转移酶，激酶/Tyr 蛋白激酶}；RAS 通路相关蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Plasma membraneVesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

质膜囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Spheroids; Dementia of frontal lobe type; Gait, Shuffling; Mutism; Cortical white matter abnormalities seen on MRI; Leukoaraiosis; Postural instability; Neuronal loss; Apraxias; Rapidly progressive; Rapidly progressive disorder; Central nervous system demyelination; Leukoencephalopathies; Bradykinesia; Forgetful; Memory Loss; Memory impairment; Muscle Rigidity; Gliosis; Adult onset; Leukemia, Myelocytic, Acute; Neoplasm Metastasis; Muscle Spasticity; Hyperreflexia; Depressive disorder; Mammary Neoplasms; Liver Cirrhosis, Experimental

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

伴有球状体的遗传性弥漫性白质脑病；额叶型痴呆;步态洗牌；缄默症； MRI 上可见皮质白质异常；白质疏松症；姿势不稳；神经元丢失；失用症；进展迅速；快速进行性疾病；中枢神经系统脱髓鞘；白质脑病;运动迟缓；健忘;记忆丧失;记忆障碍；肌肉僵硬；神经胶质增生；成人发病；白血病髓细胞性急性；肿瘤转移；肌肉痉挛；反射亢进；抑郁症；乳腺肿瘤；肝硬化实验性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Imatinib (Protein homodimerization activity);Sunitinib (Protein homodimerization activity);ABT-869 (Protein homodimerization activity);5-CYANO-FURAN-2-CARBOXYLIC ACID [5-HYDROXYMETHYL-2-(4-METHYL-PIPERIDIN-1-YL)-PHENYL]-AMIDE (Protein homodimerization activity);6-CHLORO-3-(3-METHYLISOXAZOL-5-YL)-4-PHENYLQUINOLIN-2(1H)-ONE (Protein homodimerization activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

伊马替尼（蛋白质同二聚化活性）；舒尼替尼（蛋白质同二聚化活性）；ABT-869（蛋白质同二聚化活性）；5-CYANO-FURAN-2-CARBOXYLIC ACID [5-HYDROXYMETHYL-2-(4-METHYL-PIPERIDIN-1-YL )-PHENYL]-AMIDE (蛋白质均二聚化活性);6-CHLORO-3-(3-METHYLISOXAZOL-5-YL)-4-PHENYLQUINOLIN-2(1H)-ONE (蛋白质均二聚化活性)