【佳学基因检测】领了结婚证，突变检测CRK有突变，该告诉她吗？

基因检测的序列名称：

CRK

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1398

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

CRK proto-oncogene, adaptor protein

中国数据库中基因全称：

CRK原癌基因，衔接蛋白

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of an adapter protein family that binds to several tyrosine-phosphorylated proteins. The product of this gene has several SH2 and SH3 domains (src-homology domains) and is involved in several signaling pathways, recruiting cytoplasmic proteins in the vicinity of tyrosine kinase through SH2-phosphotyrosine interaction. The N-terminal SH2 domain of this protein functions as a positive regulator of transformation whereas the C-terminal SH3 domain functions as a negative regulator of transformation. Two alternative transcripts encoding different isoforms with distinct biological activity have been described. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码与几种酪氨酸磷酸化蛋白结合的衔接蛋白家族的成员。该基因的产物具有几个SH2和SH3结构域（src-同源结构域），并参与多个信号传导途径，通过SH2-磷酸酪氨酸相互作用在酪氨酸激酶附近募集细胞质蛋白。该蛋白的N末端SH2结构域充当转化的正调节剂，而C末端SH3结构域充当转化的负调节剂。已经描述了编码具有不同生物学活性的不同同工型的两个替代转录物。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CRKII, p38

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第17号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：1324647；结束位置坐标为：1359561。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：1421353；结束位置坐标为：1456267。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Myocardial Ischemia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

心肌缺血

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容