【佳学基因检测】肚子里的胎儿有三个月了,突变检测CSK突变,该怎么办?
基因检测的序列名称:
CSK
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1445
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
C-terminal Src kinase
中国数据库中基因全称:
C端Src激酶
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene is involved in multiple pathways, including the regulation of Src family kinases. It plays an important role in T-cell activation through its association with the protein encoded by the protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (PTPN22) gene. This protein also phosphorylates C-terminal tyrosine residues on multiple substrates, including the protein encoded by the SRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase gene. Phosphorylation suppresses the kinase activity of the Src family tyrosine kinases. An intronic polymorphism (rs34933034) in this gene has been found to affect B-cell activation and is associated with systemic lupus erythematosus (SLE). Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2017]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质参与多种途径,包括Src家族激酶的调节。它通过与酪氨酸磷酸酶(非受体22型)(PTPN22)基因编码的蛋白质缔合,在T细胞活化中起重要作用。该蛋白还将多个底物上的C端酪氨酸残基磷酸化,包括由SRC原癌基因,非受体酪氨酸激酶基因编码的蛋白。磷酸化抑制了Src家族酪氨酸激酶的激酶活性。已发现该基因的内含子多态性(rs34933034)影响B细胞活化,并与系统性红斑狼疮(SLE)相关。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供,2017年8月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第15号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:75074425;结束位置坐标为:75095539。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:74782064;结束位置坐标为:74803198。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases}
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/{酶蛋白/转移酶,激酶/Tyr 蛋白激酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Cytosol;Vesicles
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
胞质溶胶;囊泡
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Lupus Erythematosus, Systemic; Hyperalgesia
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
系统性红斑狼疮;痛觉过敏
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
Blood Pressure
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
血压
以该基因做靶点的药物(国际版):
Staurosporine (Receptor binding);TG100801 (Receptor binding)
针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
Staurosporine(受体结合);TG100801(受体结合)
(责任编辑:佳学基因)