【佳学基因检测】爸爸突变检测发现VCAN突变，我需要做检测吗？

基因检测的序列名称：

VCAN

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1462

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

versican

中国数据库中基因全称：

versican

基因检测报告英文版基因简介

This gene is a member of the aggrecan/versican proteoglycan family. The protein encoded is a large chondroitin sulfate proteoglycan and is a major component of the extracellular matrix. This protein is involved in cell adhesion, proliferation, proliferation, migration and angiogenesis and plays a central role in tissue morphogenesis and maintenance. Mutations in this gene are the cause of Wagner syndrome type 1. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因是聚集蛋白聚糖/ versican蛋白聚糖家族的成员。编码的蛋白质是大的硫酸软骨素蛋白聚糖，是细胞外基质的主要成分。该蛋白参与细胞粘附，增殖，增殖，迁移和血管生成，并在组织形态发生和维持中起关键作用。该基因的突变是1型瓦格纳综合症的病因。已发现该基因编码多种同工型的多种转录物变体。[由RefSeq提供，2009年8月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CSPG2, ERVR, GHAP, PG-M, WGN, WGN1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第5号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：82767493；结束位置坐标为：82878122。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：83471674；结束位置坐标为：83582303。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Optically empty vitreous; Peripheral traction retinal detachment; Hyaloideoretinal degeneration of Wagner; Vitreoretinal degeneration; Loss of retinal pigment epithelium; Chorioretinal atrophy; Visual field defects; Salivary Gland Neoplasms; Abnormal vision; Adenoid Cystic Carcinoma; Myopia; Glaucoma; Endometriosis; Optic Atrophy; Lens Opacities; Cataract

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

光学空玻璃体；周边牵拉性视网膜脱离； Wagner 玻璃体视网膜变性；玻璃体视网膜变性；视网膜色素上皮细胞丢失；脉络膜视网膜萎缩；视野缺陷；唾液腺肿瘤；视力异常；腺样囊性癌；近视;青光眼;子宫内膜异位症；视神经萎缩；晶状体混浊；白内障

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Depressive Disorder, Major

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

抑郁症，主要

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Hyaluronic acid (Hyaluronic acid binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

透明质酸（透明质酸结合）