【佳学基因检测】妈妈突变检测存在NKX2-5突变，我会受到什么影响？

基因检测的序列名称：

NKX2-5

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1482

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

NK2 homeobox 5

中国数据库中基因全称：

NK2 homeobox 5

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a homeobox-containing transcription factor. This transcription factor functions in heart formation and development. Mutations in this gene cause atrial septal defect with atrioventricular conduction defect, and also tetralogy of Fallot, which are both heart malformation diseases. Mutations in this gene can also cause congenital hypothyroidism non-goitrous type 5, a non-autoimmune condition. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码包含同源异型盒的转录因子。该转录因子在心脏形成和发育中起作用。该基因的突变会导致房间隔缺损和房室传导缺损，还有法洛四联症，它们都是心脏畸形疾病。该基因的突变也可导致先天性甲状腺功能减退非甲状腺肿性5型，非自身免疫性疾病。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2009年10月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CHNG5, CSX, CSX1, HLHS2, NKX2.5, NKX2E, NKX4-1, VSD3

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第5号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：172659107；结束位置坐标为：172662315。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：173232104；结束位置坐标为：173235312。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/Helix-turn-helix domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转录因子/螺旋-转角-螺旋结构域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

ATRIAL SEPTAL DEFECT 7 WITH OR WITHOUT ATRIOVENTRICULAR CONDUCTION DEFECTS; Congenital atresia of aortic valve; HYPOTHYROIDISM, CONGENITAL, NONGOITROUS, 5 (disorder); Prolonged PR interval; VENTRICULAR SEPTAL DEFECT 3; Chromosome 5, monosomy 5q35; Congenital atresia of mitral valve; Congenital hypoplasia of aortic arch; Ectopic thyroid tissue (disorder); Splenic Hypoplasia; Myotonic Dystrophy; HYPOTHYROIDISM, CONGENITAL, DUE TO THYROID DYSGENESIS; Thyroid Hypoplasia; Athyroidal hypothyroidism; Hereditary bundle branch system defect; Thyroid Agenesis; Atrioventricular Septal Defect; Hypersomnia; Hypoplastic Left Heart Syndrome; Double Outlet Right Ventricle; Ostium secundum atrial septal defect; POLYDACTYLY, POSTAXIAL; Congenital Hypothyroidism; Abnormal nasal morphology; Discordant ventriculoarterial connection; Persistant truncus arteriosus; ATRIAL FIBRILLATION, FAMILIAL, 1 (disorder); Preauricular dimple; Preauricular sinus; Preauricular Fistulae, Congenital; Broad hallux; Aortic coarctation; Progressive mental retardation; Atrial Fibrillation; Underdeveloped brows; Underdeveloped supraorbital ridges; Abdomen distended; Tetralogy of Fallot; Large bregma sutures; Large fontanelle; Large, late-closing fontanelle; Wide bregma sutures; Hypothyroidism; Thin lips; Broad forehead; Macroglossia; Long narrow head; Narrow cranium shape; Narrow head shape; Narrow skull shape; Turridolichocephaly; Umbilical hernia; Cardiac conduction abnormalities; EKG abnormalities; Electrocardiogram change; Conduction disorder of the heart; Icterus; Electrocardiogram abnormal; Exophthalmos; Prominent eyes; Prominent globes; Protruding eyes; Severe mental retardation (I.Q. 20-34); Cardiac Arrhythmia; Coarse facial features; Thickened facial skin with coarse facial features; Bilateral fifth finger clinodactyly; Curvature of little finger; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Poor growth; Very poor growth; Ventricular Septal Defects; Brachydactyly; Feeding difficulties; Abnormality of metabolism/homeostasis; Dyschezia; Constipation; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Muscle Weakness; Fetal Growth Retardation; Fatigue; Cryptorchidism; Short stature; Muscle hypotonia; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

房间隔缺损 7 伴或不伴房室传导缺陷；先天性主动脉瓣闭锁；甲状腺功能减退症先天性微痛性5（紊乱）； PR 间期延长；室间隔缺损 2型； 5号染色体单体5q32型；先天性二尖瓣闭锁；先天性主动脉弓发育不全；异位甲状腺组织（紊乱）；脾发育不全；强直性营养不良；甲状腺功能减退症先天性由于甲状腺发育不全；甲状腺发育不全；甲状腺功能减退症;遗传性束支系统缺陷；甲状腺发育不全；房室间隔缺损；嗜睡;左心发育不全综合征；双出口右心室；继发孔房间隔缺损；多指轴后；先天性甲状腺功能减退症;鼻腔形态异常；不协调的心室动脉连接；持久性动脉干；家族性心房颤动1（紊乱）；耳前酒窝;耳前窦;先天性耳前瘘；大拇指；主动脉缩窄；进行性智力低下；心房颤动;眉毛不发达；眶上脊发育不全；腹部膨胀；法洛四联症；大前囟缝合线；大囟门；大的、晚闭的囟门；宽前囟缝合线；甲状腺功能减退症;薄嘴唇;额头宽阔；巨舌症；长而窄的头；狭窄的颅骨形状；窄头型；狭窄的颅骨形状； Turridolicochephaly;脐疝;心脏传导异常；心电图异常；心电图改变；心脏传导障碍；黄疸;心电图异常；眼球突出；突出的眼睛;突出的地球仪；突出的眼睛;严重智力低下（IQ 20-34）；心律失常;粗糙的面部特征；面部皮肤增厚五官粗糙；双侧小指弯曲；小指弯曲；生长延迟；生长失败；生长迟缓；生长不良；生长非常差；室间隔缺损；短指；进食困难；新陈代谢/稳态异常；排便困难；便秘;婴儿小于胎龄儿；宫内发育迟缓;肌肉无力;胎儿生长迟缓；疲劳;隐睾;身材矮小；肌肉张力减退；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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