【佳学基因检测】高密度芯片突变检测COL4A5有突变，结果正确吗？

基因检测的序列名称：

COL4A5

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1287

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

collagen type IV alpha 5 chain

中国数据库中基因全称：

IV型胶原蛋白alpha 5链

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes one of the six subunits of type IV collagen, the major structural component of basement membranes. Mutations in this gene are associated with X-linked Alport syndrome, also known as hereditary nephritis. Like the other members of the type IV collagen gene family, this gene is organized in a head-to-head conformation with another type IV collagen gene so that each gene pair shares a common promoter. Alternatively spliced transcript variants have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2010]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码IV型胶原蛋白的六个亚基之一，胶原蛋白是基底膜的主要结构成分。该基因的突变与X连锁Alport综合征（也称为遗传性肾炎）有关。像IV型胶原蛋白基因家族的其他成员一样，该基因与另一个IV型胶原蛋白基因以头对头的方式组织在一起，因此每个基因对共享一个共同的启动子。已经为该基因鉴定了剪接的转录物变体。[由RefSeq提供，2010年8月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ASLN, ATS, ATS1, CA54

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：107683019；结束位置坐标为：107940775。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：108439844；结束位置坐标为：108697545。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Lipid droplets

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

脂滴

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Alport Syndrome, X-Linked; Diffuse leiomyomatosis; Leiomyoma, Epithelioid; Leiomyomatosis, esophageal and vulval, with nephropathy; Anterior lenticonus; Diffuse lamellation of the glomerular basement membrane; Thickening of glomerular basement membrane; Microscopic hematuria; Corneal erosion; Hypoparathyroidism; Nephritis; Chronic kidney disease stage 5; Ichthyoses; Nephrotic Syndrome; X-linked dominant; Congenital Bilateral Cataracts; Congenital cataract; Decreased platelet count; Myopia; Proteinuria; Increase in blood pressure; Thrombocytopenia; Progressive disorder; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Hypertensive disease

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

Alport 综合症X 连锁；弥漫性平滑肌瘤病；平滑肌瘤上皮样；平滑肌瘤病食管和外阴伴有肾病;前晶状体；弥漫性肾小球基底膜层状结构；肾小球基底膜增厚；镜下血尿；角膜糜烂；甲状旁腺功能减退症;肾炎;慢性肾病5期；鱼鳞癣；肾病综合征； X连锁显性；先天性双眼白内障；先天性白内障；血小板计数减少；近视;蛋白尿；血压升高；血小板减少症;进行性疾病；感音神经性听力损失（障碍）；高血压病

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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