【佳学基因检测】PCR突变检测COMP基因有突变，如何解读？
基因检测的序列名称：
COMP
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1311
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
cartilage oligomeric matrix protein
中国数据库中基因全称：
软骨寡聚基质蛋白
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene is a noncollagenous extracellular matrix (ECM) protein. It consists of five identical glycoprotein subunits, each with EGF-like and calcium-binding (thrombospondin-like) domains. Oligomerization results from formation of a five-stranded coiled coil and disulfides. Binding to other ECM proteins such as collagen appears to depend on divalent cations. Contraction or expansion of a 5 aa aspartate repeat and other mutations can cause pseudochondroplasia (PSACH) and multiple epiphyseal dysplasia (MED). [provided by RefSeq, Jul 2016]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质是非胶原细胞外基质（ECM）蛋白质。它由五个相同的糖蛋白亚基组成，每个亚基都具有EGF样和钙结合（血小板反应蛋白样）结构域。低聚物的形成是由五链卷曲螺旋和二硫化物形成的。与其他ECM蛋白（例如胶原蛋白）的结合似乎取决于二价阳离子。5 aa天冬氨酸重复序列的收缩或扩增和其他突变可导致假软骨发育不良（PSACH）和多发性骨phy发育不良（MED）。[由RefSeq提供，2016年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
EDM1, EPD1, MED, PSACH, THBS5, TSP5
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第19号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：18893583；结束位置坐标为：18902114。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：18782773；结束位置坐标为：18791305。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Golgi apparatus
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
高尔基体
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Epiphyseal dysplasia, multiple, 1; Fragmented epiphyses; Fragmented, irregular epiphyses; Pseudoachondroplasia; Radial metaphyseal irregularity; Small epiphyses of the phalanges of the hand; Spatulated ribs; Ulnar metaphyseal irregularity; Flared femoral metaphysis; Irregular carpal bones; Short-limb dwarfism identifiable during childhood; Cervical cord compression; Joint Instability; Broad femoral neck; Limited hip extension; Limited hip movement; Gastrointestinal polyps; Carpal bone hypoplasia; Generalized joint laxity; Intestinal Polyposis; Legg-Calve-Perthes Disease; Osteoarthritis of hip; Small wrist bones; Ulnar deviation of the wrist; Beaked vertebral bodies; Ulnar deviation of hand; Wedging of vertebra; Delayed epiphyseal ossification; Delayed maturation of end part of long bone; Gastrointestinal hamartomatous polyps; Hamartomatous polyp; Irregular epiphyses; Small epiphyses; Genu recurvatum; Relative short stature; Short stature, mild; Abnormal development of end part of bone; Epiphyseal dysplasia; Short femoral neck; Irregular vertebral endplates; ODONTOID HYPOPLASIA; Abnormality of the hip bone; Bullet vertebral body; Ovoid vertebral bodies; Limited elbow extension; Sensory neuropathy; Short limb dwarfism, disproportionate; Short tubular bones; Genu varum; Short phalanx of finger; Waddling gait; Lumbar lordosis; Abnormality of epiphysis morphology; Short metacarpal; Abnormality of the metaphyses; Hip Dislocation, Congenital; Short distal phalanges; Decreased joint mobility; Short hands; Joint laxity; Lordosis; Knee joint valgus deformity; Platyspondyly; Micromelia; Hypoplastic feet; Joint hyperflexibility; Joint stiffness; Arthralgia; Hyperkyphosis; Kyphosis deformity of spine; Degenerative polyarthritis; Brachydactyly; Delayed bone age; Gait abnormality; Acquired scoliosis; Curvature of spine
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
骨骺发育不良多发1个；骨骺碎片；碎裂的、不规则的骨骺；假性软骨发育不全；桡骨干骺端不规则；手的指骨的小骨骺；排骨;尺骨干骺端不规则；喇叭形股骨干骺端；不规则的腕骨；儿童时期可识别的短肢侏儒症；颈髓受压；关节不稳定；宽大的股骨颈；髋关节伸展受限；臀部运动受限；胃肠道息肉；腕骨发育不全;全身关节松弛；肠息肉病； Legg-Calve-Perthes病；髋骨关节炎;腕骨小；手腕尺偏；喙状椎体；手的尺偏；椎骨楔形;骨骺骨化延迟；长骨末端部分成熟延迟；胃肠道错构瘤性息肉；错构性息肉;骨骺不规则；骨骺小；反膝；相对矮小的身材；身材矮小轻度；骨末端发育异常；骨骺发育不良;股骨颈短；不规则的椎骨终板；齿状突发育不全；髋骨异常；子弹椎体；卵圆形椎体；肘部伸展受限；感觉神经病；短肢侏儒症不成比例；短管状骨；膝内翻；手指短指骨；摇摇晃晃的步态；腰椎前凸；骨骺形态异常；短掌骨；干骺端异常；髋关节脱位先天性；远端指骨短；关节活动度下降；手短；关节松弛；前凸;膝关节外翻畸形；鸭嘴兽;小梅利亚；发育不全的脚；关节过度灵活；关节僵硬；关节痛;脊柱后凸;脊柱后凸畸形；退行性多关节炎;短指；骨龄延迟；步态异常；后天性脊柱侧凸；脊柱弯曲
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
Calcium (Protease binding)
针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
钙（蛋白酶结合）
