【佳学基因检测】FISH突变检测在CSF3R存在突变，会得什么病？
基因检测的序列名称：
CSF3R
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1441
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
colony stimulating factor 3 receptor
中国数据库中基因全称：
集落刺激因子3受体
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene is the receptor for colony stimulating factor 3, a cytokine that controls the production, differentiation, and function of granulocytes. The encoded protein, which is a member of the family of cytokine receptors, may also function in some cell surface adhesion or recognition processes. Alternatively spliced transcript variants have been described. Mutations in this gene are a cause of Kostmann syndrome, also known as severe congenital neutropenia. [provided by RefSeq, Aug 2010]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质是集落刺激因子3的受体，集落刺激因子3是一种控制粒细胞产生，分化和功能的细胞因子。编码的蛋白质是细胞因子受体家族的成员，在某些细胞表面粘附或识别过程中也可能起作用。已经描述了剪接的转录物变体。该基因的突变是导致Kostmann综合征（也称为严重先天性中性粒细胞减少症）的原因。[由RefSeq提供，2010年8月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
CD114, GCSFR, SCN7
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第1号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：36931644；结束位置坐标为：36948915。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：36466043；结束位置坐标为：36483314。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
CD markers
基因解码对该基因的功能分类：中文版
CD标记
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Chronic Neutrophilic Leukemia; Elevated leukocyte alkaline phosphatase; Neutrophilia, Hereditary; Leukemia, Myeloid, Chronic, Atypical, BCR-ABL Negative; Leukocytosis; Increased thickness of cranium; Thickened calvaria; Hypoplastic myelodysplasia; Hepatosplenomegaly; MYELODYSPLASTIC SYNDROME
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
慢性中性粒细胞白血病；白细胞碱性磷酸酶升高；中性粒细胞增多症遗传性；白血病、骨髓性、慢性、非典型、BCR-ABL 阴性；白细胞增多；颅骨厚度增加；加厚的颅骨；发育不良性骨髓增生异常;肝脾肿大；骨髓增生异常综合症
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
Pegfilgrastim (Receptor activity);Filgrastim (Receptor activity);FavId (Receptor activity)
针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
Pegfilgrastim（受体活性）；Filgrastim（受体活性）；FavId（受体活性）
