【佳学基因检测】突变检测包没有包含CRKL基因怎么办？

基因检测的序列名称：

CRKL

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1399

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

CRK like proto-oncogene, adaptor protein

中国数据库中基因全称：

CRK像原癌基因，衔接蛋白

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a protein kinase containing SH2 and SH3 (src homology) domains which has been shown to activate the RAS and JUN kinase signaling pathways and transform fibroblasts in a RAS-dependent fashion. It is a substrate of the BCR-ABL tyrosine kinase, plays a role in fibroblast transformation by BCR-ABL, and may be oncogenic.[provided by RefSeq, Jan 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码包含SH2和SH3（src同源性）结构域的蛋白激酶，该蛋白激酶已显示出可激活RAS和JUN激酶信号通路并以RAS依赖性方式转化成纤维细胞。它是BCR-ABL酪氨酸激酶的底物，在BCR-ABL转化成纤维细胞中起作用，并且可能具有致癌性。[由RefSeq提供，2009年1月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

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基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第22号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：21271714；结束位置坐标为：21308037。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：20917398；结束位置坐标为：20953749。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

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基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm;Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质细胞质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome, Distal; Abnormality of earlobe; Absent fingernails; Absent toenails (anonychia); DiGeorge Syndrome; Language Disorders; Persistant truncus arteriosus; Pointed chin; Bowed and upward slanting eyebrows; Thick, flared eyebrows; Smooth philtrum; Thin hypoplastic alae nasi; Enophthalmos; Sunken eyes; Premature birth of newborn; Thin upper lip vermilion; Acquired flat foot; Flatfoot; Premature Birth; Bilateral fifth finger clinodactyly; Curvature of little finger; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Fetal Growth Retardation; Small head; Short stature; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

染色体 22q11.2 缺失综合征远端；耳垂异常；没有指甲；没有脚趾甲（无甲）；迪乔治综合症；语言障碍；持久性动脉干；尖下巴;弓形和向上倾斜的眉毛；浓密的喇叭形眉毛；光滑的人中；薄型发育不全的鼻翼；眼球内陷；凹陷的眼睛；新生儿早产；薄上唇朱红色；后天性扁平足；扁平足;早产；双侧小指弯曲；小指弯曲；婴儿小于胎龄儿；宫内发育迟缓;胎儿生长迟缓；小头;身材矮小；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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