【佳学基因检测】质谱突变检测CLDN4基因存在基因突变该怎么理解？

基因检测的序列名称：

CLDN4

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1364

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

claudin 4

中国数据库中基因全称：

claudin 4

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this intronless gene belongs to the claudin family. Claudins are integral membrane proteins that are components of the epithelial cell tight junctions, which regulate movement of solutes and ions through the paracellular space. This protein is a high-affinity receptor for Clostridium perfringens enterotoxin (CPE) and may play a role in internal organ development and function during pre- and postnatal life. This gene is deleted in Williams-Beuren syndrome, a neurodevelopmental disorder affecting multiple systems. [provided by RefSeq, Sep 2013]

基因突变所影响的基因信息

该无内含子基因编码的蛋白质属于claudin家族。claudins是完整的膜蛋白，是上皮细胞紧密连接的组成部分，可调节溶质和离子通过细胞旁空间的运动。该蛋白是产气荚膜梭菌肠毒素（CPE）的高亲和力受体，在产前和产后生活中可能在内部器官发育和功能中发挥作用。Williams-Beuren综合征（一种影响多个系统的神经发育障碍）中缺失了该基因。[由RefSeq提供，2013年9月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CPE-R, CPER, CPETR, CPETR1, WBSCR8, hCPE-R

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第7号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：73245193；结束位置坐标为：73247015。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：73830863；结束位置坐标为：73832693。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运体/转运体通道和孔

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Invasive Ductal Breast Carcinoma; Neoplasm Recurrence, Local; Polycystic Ovary Syndrome; Mammary Neoplasms

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

浸润性导管乳腺癌；肿瘤反复局部；多囊卵巢综合征;乳腺肿瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容