【佳学基因检测】高精度突变检测为什么包含COL17A1基因？
基因检测的序列名称：
COL17A1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1308
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
collagen type XVII alpha 1 chain
中国数据库中基因全称：
XVII型胶原蛋白alpha 1链
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes the alpha chain of type XVII collagen. Unlike most collagens, collagen XVII is a transmembrane protein. Collagen XVII is a structural component of hemidesmosomes, multiprotein complexes at the dermal-epidermal basement membrane zone that mediate adhesion of keratinocytes to the underlying membrane. Mutations in this gene are associated with both generalized atrophic benign and junctional epidermolysis bullosa. Two homotrimeric forms of type XVII collagen exist. The full length form is the transmembrane protein. A soluble form, referred to as either ectodomain or LAD-1, is generated by proteolytic processing of the full length form. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码XVII型胶原蛋白的α链。与大多数胶原蛋白不同，胶原蛋白XVII是跨膜蛋白。XVII胶原蛋白是半胱氨酸小体的结构成分，半胱氨酸小体是真皮-表皮基底膜区域的多蛋白复合物，介导角质形成细胞与下层膜的粘附。该基因的突变与广义萎缩性良性和交界性表皮松解性大疱有关。存在两种XVII型胶原的同源三聚体形式。全长形式是跨膜蛋白。可溶形式，称为胞外域或LAD-1，是通过全长形式的蛋白水解加工产生的。[由RefSeq提供，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
BA16H23.2, BP180, BPA-2, BPAG2, ERED, LAD-1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第10号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：105791046；结束位置坐标为：105845638。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：104031288；结束位置坐标为：104085880。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Plasma membraneGolgi apparatus
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
质膜高尔基体
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Epithelial Recurrent Erosion Dystrophy; Hyperhidrosis Palmaris Et Plantaris; Fingerprints, Absence of; Adult junctional epidermolysis bullosa (disorder); Palmar hyperhidrosis; Excessive tearing; Plantar hyperkeratosis; Oral mucosal blistering; Congenital scar; Scarring alopecia of scalp; Aplasia Cutis Congenita; Corneal erosion; Fragile nails; Milium Cyst; Atrophic scar; ANONYCHIA; Abnormal pigmentation; Sparse body hair; Nail dysplasia; Dystrophia unguium; Abnormal blistering of the skin; Blister of skin; Skin bulla; Dental caries; Rotting teeth; Flexion contracture of proximal interphalangeal joint; Pain; Hypodontia; Photodysphoria; Photophobia; Hemoglobin low; Anemia; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
上皮反复性糜烂营养不良；多汗症 Palmaris Et Plantaris；指纹没有；成人交界性大疱性表皮松解症（疾病）；手掌多汗症;过度撕裂；足底角化过度；口腔粘膜起泡；先天性疤痕；头皮疤痕性脱发；先天性皮肤发育不全；角膜糜烂；脆弱的指甲；粟粒囊肿；萎缩性疤痕；无甲；色素沉着异常；稀疏的体毛；指甲发育不良;营养不良皮肤异常起泡；皮肤起泡；皮肤大疱；龋齿;蛀牙;近端指间关节屈曲挛缩；疼痛;缺牙症;光烦躁；畏光;血红蛋白低；贫血;常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
Cardiomegaly
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
心脏肥大
以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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