【佳学基因检测】突变检测包中为什么一定要有COL4A3基因？

基因检测的序列名称：

COL4A3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1285

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

collagen type IV alpha 3 chain

中国数据库中基因全称：

IV型胶原蛋白alpha 3链

基因检测报告英文版基因简介

Type IV collagen, the major structural component of basement membranes, is a multimeric protein composed of 3 alpha subunits. These subunits are encoded by 6 different genes, alpha 1 through alpha 6, each of which can form a triple helix structure with 2 other subunits to form type IV collagen. This gene encodes alpha 3. In the Goodpasture syndrome, autoantibodies bind to the collagen molecules in the basement membranes of alveoli and glomeruli. The epitopes that elicit these autoantibodies are localized largely to the non-collagenous C-terminal domain of the protein. A specific kinase phosphorylates amino acids in this same C-terminal region and the expression of this kinase is upregulated during pathogenesis. This gene is also linked to an autosomal recessive form of Alport syndrome. The mutations contributing to this syndrome are also located within the exons that encode this C-terminal region. Like the other members of the type IV collagen gene family, this gene is organized in a head-to-head conformation with another type IV collagen gene so that each gene pair shares a common promoter. [provided by RefSeq, Jun 2010]

基因突变所影响的基因信息

IV型胶原蛋白是基底膜的主要结构成分，是一种由3个α亚基组成的多聚体蛋白。这些亚基由6个不同的基因（α1至α6）编码，每个基因都可以与其他2个亚基形成三螺旋结构，从而形成IV型胶原。该基因编码alpha3。在Goodpasture综合征中，自身抗体与肺泡和肾小球基底膜中的胶原蛋白分子结合。引发这些自身抗体的表位主要定位于蛋白质的非胶原C端结构域。特异性激酶使该相同的C末端区域中的氨基酸磷酸化，并且该激酶的表达在发病机理中被上调。该基因还与常染色体隐性形式的Alport综合征有关。导致该综合征的突变也位于编ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ATS2, ATS3

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：228029281；结束位置坐标为：228179508。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：227164565；结束位置坐标为：227314792。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Endoplasmic reticulum;Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

内质网；囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Lenticonus; Alport Syndrome, Autosomal Dominant; Alport Syndrome, Autosomal Recessive; Alport syndrome, dominant type; Alport syndrome, recessive type; Hematuria, Benign Familial; Hereditary nephritis; Thin glomerular basement membrane; Anterior lenticonus; Azotemia; Diffuse lamellation of the glomerular basement membrane; CATARACT, ANTERIOR POLAR; Thickening of glomerular basement membrane; Nonprogressive; Corneal erosion; Nephritis; Hypophosphatemia; Increased calcium level in kidney; Nephrocalcinosis; Chronic kidney disease stage 5; Glomerulonephritis; Hematuria; Nephrotic Syndrome; Myopia; Proteinuria; Increase in blood pressure; Progressive disorder; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Deafness; hearing impairment; Lens Opacities; Cataract; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Hypertensive disease; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

扁豆; Alport 综合征常染色体显性遗传； Alport 综合征常染色体隐性遗传； Alport 综合征显性型； Alport 综合征隐性类型；血尿良性家族性；遗传性肾炎；薄肾小球基底膜；前晶状体；氮质血症；弥漫性肾小球基底膜层状结构；白内障前极；肾小球基底膜增厚；非逐行;角膜糜烂；肾炎;低磷血症；肾脏钙水平升高；肾钙质沉着症；慢性肾病5期；肾小球肾炎;血尿;肾病综合征；近视;蛋白尿；血压升高；进行性疾病；先天性耳聋；部分听力损失；耳聋；听力受损;晶状体混浊；白内障;感音神经性听力损失（障碍）；高血压病；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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