【佳学基因检测】突变检测时查看是否包含COL5A1重要吗？

基因检测的序列名称：

COL5A1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1289

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

collagen type V alpha 1 chain

中国数据库中基因全称：

V型胶原蛋白α1链

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes an alpha chain for one of the low abundance fibrillar collagens. Fibrillar collagen molecules are trimers that can be composed of one or more types of alpha chains. Type V collagen is found in tissues containing type I collagen and appears to regulate the assembly of heterotypic fibers composed of both type I and type V collagen. This gene product is closely related to type XI collagen and it is possible that the collagen chains of types V and XI constitute a single collagen type with tissue-specific chain combinations. The encoded procollagen protein occurs commonly as the heterotrimer pro-alpha1(V)-pro-alpha1(V)-pro-alpha2(V). Mutations in this gene are associated with Ehlers-Danlos syndrome, types I and II. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, May 2013]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码一种低丰度原纤维胶原蛋白的α链。纤维状胶原分子是可以由一种或多种类型的α链组成的三聚体。V型胶原蛋白存在于含有I型胶原蛋白的组织中，并且似乎可以调节由I型胶原蛋白和V型胶原蛋白组成的异型纤维的组装。该基因产物与XI型胶原蛋白密切相关，V型和XI型胶原蛋白链可能构成具有组织特异性链组合的单个胶原蛋白类型。编码的胶原蛋白通常以异三聚体pro-alpha1（V）-pro-alpha1（V）-pro-alpha2（V）的形式出现。该基因的突变与Ⅰ型和Ⅱ型Ehlers-Danlos综合征有关。该基因的可变ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

EDSC, EDSCL1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第9号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：137533651；结束位置坐标为：137736689。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：134641790；结束位置坐标为：134844843。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Ehlers-Danlos Syndrome, Type IV; Gastrointestinal infarctions; Internal haemorrhage; Arteriovenous fistulas of celiac and mesenteric vessels; Bat ear; Ehlers-Danlos syndrome classic type; Ehlers-Danlos syndrome type 1; Ehlers-Danlos syndrome type 2; Irregularly spaced teeth; Narrow maxilla; Peripheral arteriovenous fistula; Premature birth following premature rupture of fetal membranes; Cigarette-paper scars; Translucent skin; Molluscoid pseudotumors; Bowel diverticula; Bowel diverticulosis; Abnormality of oral frenula; Hernia, Femoral; Pneumothorax; Aneurysm, Dissecting; Poor wound healing; Dilatation of aorta; Dissection of aorta; Bladder Diverticulum; Aortic root dilatation; Aplasia/Hypoplasia of the earlobes; Genu recurvatum; Infantile muscular hypotonia; Abnormal eyelashes; Varicosity; Sprengel deformity; Ectopia Lentis; Soft skin; Velvety skin; Atrophic scar; Fragile skin; Macule; Bunion; Hallux Valgus; Noncancerous mole; Absence of eyebrows; Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow; Skin hyperelastic; Sparse or absent eyebrows; Sparse/absent eyebrows; Blue sclera; Hypokalemia; Range of joint movement increased; Congenital diaphragmatic hernia; Keloid; Mitral Valve Prolapse Syndrome; Telangiectasia of the skin; Melanocytic nevus; Thin skin; Thin lips; Flat face; Congenital pectus carinatum; Prominent ear; Protruding ears; Telecanthus; Ecchymosis; Increased tendency to bruise; Premature birth of newborn; Acquired flat foot; Flatfoot; Dental caries; Rotting teeth; Heartburn; Premature Birth; Joint hyperflexibility; Umbilical hernia; Gastroesophageal reflux disease; Hernia, Inguinal; Exophthalmos; Prominent eyes; Prominent globes; Protruding eyes; Pectus excavatum; Mental impairment; Impaired cognition; Congenital clubfoot; Spontaneous abortion; Degenerative polyarthritis; Myopia; Glaucoma; Respiratory function loss; Respiratory Insufficiency; Animal Mammary Neoplasms; Mammary Neoplasms, Experimental; Congenital Epicanthus; Orbital separation excessive; Cryptorchidism; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Short stature; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Liver Cirrhosis, Experimental

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

Ehlers-Danlos 综合征IV 型；胃肠道梗塞；内出血；腹腔和肠系膜血管的动静脉瘘；蝙蝠耳； Ehlers-Danlos综合征经典型； Ehlers-Danlos 综合征 1 型； Ehlers-Danlos 综合征 2 型；牙齿间距不规则；狭窄的上颌骨；外周动静脉瘘；胎膜早破后的早产；烟纸疤痕；半透明的皮肤；软体动物假瘤；肠憩室;肠憩室病;口腔系带异常；疝气股骨；气胸;动脉瘤解剖；伤口愈合不良；主动脉扩张;主动脉夹层；膀胱憩室；主动脉根部扩张；耳垂发育不全/发育不全；反膝；婴儿肌张力减退症;睫毛异常；静脉曲张; Sprengel 畸形；异位扁豆；软皮;天鹅绒般的皮肤；萎缩性疤痕；脆弱的皮肤；斑点；拇囊炎;拇外翻；非癌性痣；没有眉毛;眉毛发育不全/发育不全；皮肤超弹性；眉毛稀疏或缺失；稀疏/没有眉毛；蓝色巩膜;低钾血症；关节活动范围增加；先天性膈疝;瘢痕疙瘩;二尖瓣脱垂综合征；皮肤毛细血管扩张;黑色素细胞痣;皮肤薄;薄嘴唇;平面；先天性鸡胸；突出的耳朵；突出的耳朵;内眦赘皮；瘀斑;瘀伤倾向增加；新生儿早产；后天性扁平足；扁平足;龋齿;蛀牙;胃灼热;早产；关节过度灵活；脐疝;胃食管反流病;疝气腹股沟；眼球突出；突出的眼睛;突出的地球仪；突出的眼睛;漏斗胸;精神障碍；认知障碍；先天性马蹄内翻足；自然流产;退行性多关节炎;近视;青光眼;呼吸功能丧失；呼吸功能不全；动物乳腺肿瘤；乳腺肿瘤实验性的；先天性内眦赘皮；轨道分离过度；隐睾;后天性脊柱侧凸；脊柱弯曲；身材矮小；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；肝硬化实验性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Cornea;Longevity

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

角膜;长寿

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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