【佳学基因检测】皮肤科突变检测能力评估中可能问到的关于COL6A1的问题

基因检测的序列名称：

COL6A1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1291

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

collagen type VI alpha 1 chain

中国数据库中基因全称：

胶原蛋白VI alpha 1链

基因检测报告英文版基因简介

The collagens are a superfamily of proteins that play a role in maintaining the integrity of various tissues. Collagens are extracellular matrix proteins and have a triple-helical domain as their common structural element. Collagen VI is a major structural component of microfibrils. The basic structural unit of collagen VI is a heterotrimer of the alpha1(VI), alpha2(VI), and alpha3(VI) chains. The alpha2(VI) and alpha3(VI) chains are encoded by the COL6A2 and COL6A3 genes, respectively. The protein encoded by this gene is the alpha 1 subunit of type VI collagen (alpha1(VI) chain). Mutations in the genes that code for the collagen VI subunits result in the autosomal dominant disorder, Bethlem myopathy. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

胶原蛋白是蛋白质的超家族，在维持各种组织的完整性中起作用。胶原蛋白是细胞外基质蛋白，并具有三螺旋结构域作为其共同的结构元件。胶原VI是微纤维的主要结构成分。胶原蛋白VI的基本结构单元是alpha1（VI），alpha2（VI）和alpha3（VI）链的异源三聚体。alpha2（VI）和alpha3（VI）链分别由COL6A2和COL6A3基因编码。该基因编码的蛋白质是VI型胶原蛋白的alpha 1亚基（alpha1（VI）链）。编码胶原VI亚基的基因突变会导致常染色体显性遗传性疾病Bethlem肌病。[由ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BTHLM1, OPLL, UCHMD1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第21号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：47401663；结束位置坐标为：47424963。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：45981749；结束位置坐标为：46005049。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

Cytosol

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Increased laxity of ankles; Increased laxity of fingers; Increased laxity of wrists; Nocturnal hypoventilation; OSSIFICATION OF THE POSTERIOR LONGITUDINAL LIGAMENT OF SPINE; Bethlem myopathy; Scleroatonic muscular dystrophy; Congenital torticollis; Muscle fiber necrosis; Ankle contracture; Type 1 muscle fiber predominance; Phrynoderma; Limb-girdle muscle weakness; Lower respiratory tract infection; Recurrent lower respiratory tract infection; Spinal rigidity; Congenital muscular dystrophy (disorder); Slender build; Variation in muscle fiber size; Cervical Dystonia; Spasmodic torticollis; Torticollis; Generalized amyotrophy; Mildly increased creatine kinase; Cardiovascular Abnormalities; Flexion contracture - elbow; Respiratory insufficiency due to muscle weakness; Muscular Dystrophy; Round face; Round, full face; Proximal muscle weakness; Proximal neurogenic muscle weakness; Joint laxity; Reduced fetal movement; Prominent ear; Protruding ears; Cachexia; Bell Palsy; Facial muscle weakness of muscles innervated by CN VII; Cardiovascular Diseases; Electromyogram abnormal; Facial Paresis; Distal limb muscle weakness due to peripheral neuropathy; Distal muscle weakness; Neonatal Hypotonia; Flexion contracture of proximal interphalangeal joint; Hyperhidrosis disorder; Increased sweating; Sweating; Joint stiffness; Slow progression; Contracture of joint; Flexion contracture; Flexion contractures of joints; Contracture; Congenital clubfoot; Myopathy; Hyperkyphosis; Spontaneous abortion; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Kyphosis deformity of spine; Progressive disorder; Motor delay; No development of motor milestones; Highly variable severity; Variable expressivity; Feeding difficulties in infancy; Byzanthine arch palate; Lung Neoplasms; Infantile onset; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

脚踝松弛度增加；手指松弛度增加；手腕松弛度增加；夜间通气不足；脊柱后纵韧带骨化；贝特莱姆肌病；硬化性肌营养不良症;先天性斜颈;肌纤维坏死；踝关节挛缩； 1 型肌纤维优势；皮藓;肢带肌无力；下呼吸道感染；反复下呼吸道感染；脊柱僵硬；先天性肌营养不良症（紊乱）；身材苗条；肌纤维大小的变化；颈肌张力障碍；痉挛性斜颈;斜颈;全身性肌萎缩；肌酸激酶轻度升高；心血管异常；屈曲挛缩——肘部；肌肉无力导致的呼吸功能不全；肌营养不良症;圆脸;圆形全脸；近端肌肉无力；近端神经源性肌肉无力；关节松弛；胎动减少；突出的耳朵；突出的耳朵;恶病质；贝尔麻痹； CN VII 支配的肌肉的面部肌肉无力；心血管疾病;肌电图异常；面部麻痹；周围神经病变引起的远端肢体肌肉无力；远端肌肉无力；新生儿肌张力减退；近端指间关节屈曲挛缩；多汗症;出汗增多；出汗;关节僵硬；进展缓慢；关节挛缩；屈曲挛缩；关节屈曲挛缩；挛缩;先天性马蹄内翻足；肌病;脊柱后凸;自然流产;血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；脊柱后凸畸形；进行性疾病；电机延迟；没有运动里程碑的发展；高度可变的严重性；可变表现力；婴儿喂养困难；拜占庭拱形上颚；肺肿瘤；婴儿期发病；后天性脊柱侧凸；脊柱弯曲；未能增加体重；儿科发育不良；肝硬化实验性的；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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