【佳学基因检测】心血管内科突变检测考查中关于CPS1的要点

基因检测的序列名称：

CPS1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1373

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

carbamoyl-phosphate synthase 1

中国数据库中基因全称：

氨基甲酰基磷酸合酶1

基因检测报告英文版基因简介

The mitochondrial enzyme encoded by this gene catalyzes synthesis of carbamoyl phosphate from ammonia and bicarbonate. This reaction is the first committed step of the urea cycle, which is important in the removal of excess urea from cells. The encoded protein may also represent a core mitochondrial nucleoid protein. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. The shortest isoform may not be localized to the mitochondrion. Mutations in this gene have been associated with carbamoyl phosphate synthetase deficiency, susceptibility to persistent pulmonary hypertension, and susceptibility to venoocclusive disease after bone marrow transplantation.[provided by RefSeq, May 2010]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的线粒体酶催化氨和碳酸氢盐合成氨甲酰磷酸。该反应是尿素循环的先进个重要步骤，这对从细胞中去除过量尿素很重要。编码的蛋白也可以代表核心线粒体核苷蛋白。已经为该基因发现了编码不同同工型的三个转录物变体。贼短的同工型可能不局限于线粒体。该基因的突变与氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症，对持续性肺动脉高压的敏感性以及对骨髓移植后对静脉闭塞性疾病的敏感性有关。[由RefSeq提供，2010年5月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CPSASE1, PHN

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：211342406；结束位置坐标为：211543831。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：210477682；结束位置坐标为：210679107。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Ligase

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/连接酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoli

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核仁

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Carbamoyl-Phosphate Synthase I Deficiency Disease; Hyperammonemia Due to Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency; Low plasma citrulline; Persistent Fetal Circulation Syndrome; Alveolar capillary dysplasia; Arginine deficiency; Hypoargininemia; Episodic ammonia intoxication; Alkalosis, Respiratory; Protein avoidance; Endotoxemia; Cerebral Edema; Hyperammonemia; Brain Edema; Abnormal urinary amino-acid findings; Aminoaciduria; Comatose; Irritation - emotion; Lethargy; Precancerous Conditions; Vomiting; Respiratory function loss; Respiratory Insufficiency; Cerebellar Ataxia; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

氨基甲酰磷酸合酶 I 缺乏症；氨基甲酰磷酸合成酶 1 缺陷引起的高氨血症；低血浆瓜氨酸；持续性胎儿循环综合征；肺泡毛细血管发育不良；精氨酸缺乏；低精氨酸血症；发作性氨中毒；碱中毒呼吸;避免蛋白质；内毒素血症；脑水肿;高氨血症;脑水肿；异常的尿氨基酸检查结果；氨基酸尿症；昏迷；刺激 - 情绪;昏睡;癌前病变；呕吐；呼吸功能丧失；呼吸功能不全；小脑性共济失调；未能增加体重；儿科发育不良；癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;肝硬化实验性的；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Creatinine;Fibrinogen;Homocysteine

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

肌酐；纤维蛋白原；同型半胱氨酸

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Carglumic Acid (Phospholipid binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

Carglumic 酸（磷脂结合）