【佳学基因检测】医学博士CPM分子病理检测的知识结构准备

基因检测的序列名称：

CPM

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1368

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

carboxypeptidase M

中国数据库中基因全称：

羧肽酶M

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a membrane-bound arginine/lysine carboxypeptidase. Its expression is associated with monocyte to macrophage differentiation. This encoded protein contains hydrophobic regions at the amino and carboxy termini and has 6 potential asparagine-linked glycosylation sites. The active site residues of carboxypeptidases A and B are conserved in this protein. Three alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是膜结合的精氨酸/赖氨酸羧肽酶。它的表达与单核细胞向巨噬细胞的分化有关。该编码的蛋白质在氨基和羧基末端包含疏水区，并具有6个潜在的天冬酰胺连接的糖基化位点。羧肽酶A和B的活性位点残基在该蛋白中是保守的。已经为该基因描述了编码相同蛋白质的三个交替剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：69244955；结束位置坐标为：69357020。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：68842200；结束位置坐标为：68963240。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Metallopeptidases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/金属肽酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Silicosis; Endometriosis

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

矽肺;子宫内膜异位症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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