【佳学基因检测】神经外科学中如何充实CPT1B分子病理检测内容

基因检测的序列名称：

CPT1B

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1375

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

carnitine palmitoyltransferase 1B

中国数据库中基因全称：

肉碱棕榈酰转移酶1B

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene, a member of the carnitine/choline acetyltransferase family, is the rate-controlling enzyme of the long-chain fatty acid beta-oxidation pathway in muscle mitochondria. This enzyme is required for the net transport of long-chain fatty acyl-CoAs from the cytoplasm into the mitochondria. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene, and read-through transcripts are expressed from the upstream locus that include exons from this gene. [provided by RefSeq, Jun 2009]

基因突变所影响的基因信息

由该基因编码的蛋白质是肉碱/胆碱乙酰转移酶家族的成员，是肌肉线粒体中长链脂肪酸β-氧化途径的速率控制酶。长链脂肪酰基辅酶A从细胞质到线粒体的净运输需要这种酶。已经为该基因发现了编码不同同工型的多个转录物变体，并且从上游基因座表达了包括该基因的外显子的通读转录物。[由RefSeq提供，2009年6月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CPT1-M, CPT1M, CPTI, CPTI-M, M-CPT1, MCCPT1, MCPT1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第22号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：51007290；结束位置坐标为：51017096。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：50568861；结束位置坐标为：50578667。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Narcolepsy; Diabetes Mellitus, Experimental; Cardiomegaly; Liver neoplasms; Myocardial Ischemia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

发作性睡病；糖尿病实验性的；心脏肥大；肝肿瘤;心肌缺血

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Narcolepsy

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

发作性睡病

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容