【佳学基因检测】医学院专升本关于COL9A3分子病理检测的基本技能
基因检测的序列名称：
COL9A3
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1299
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
collagen type IX alpha 3 chain
中国数据库中基因全称：
IX型胶原蛋白alpha 3链
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes one of the three alpha chains of type IX collagen, the major collagen component of hyaline cartilage. Type IX collagen, a heterotrimeric molecule, is usually found in tissues containing type II collagen, a fibrillar collagen. Mutations in this gene are associated with multiple epiphyseal dysplasia type 3. [provided by RefSeq, Jan 2010]
基因突变所影响的基因信息
此基因编码IX型胶原（透明软骨的主要胶原成分）的三个α链之一。IX型胶原蛋白（异源三聚体分子）通常在含有II型胶原蛋白（纤维状胶原蛋白）的组织中发现。该基因的突变与3型骨epi增生相关。[由RefSeq提供，2010年1月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
DJ885L7.4.1, EDM3, IDD, MED
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第20号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：61448414；结束位置坐标为：61472511。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：62817062；结束位置坐标为：62841159。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Intermediate filaments;Nucleoplasm
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
中间丝；核质
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Abnormality of the hip joint; EPIPHYSEAL DYSPLASIA, MULTIPLE, 3; Intervertebral disc disorder; Vitreoretinal degeneration; Delayed epiphyseal ossification; Delayed maturation of end part of long bone; Irregular epiphyses; Small epiphyses; Relative short stature; Short stature, mild; Abnormal development of end part of bone; Epiphyseal dysplasia; Irregular vertebral endplates; Amblyopia; Mildly increased creatine kinase; Astigmatism; Retinal Detachment; Abnormality of epiphysis morphology; Short metacarpal; Hip Dislocation, Congenital; Proximal muscle weakness; Proximal neurogenic muscle weakness; Flat face; Decreased joint mobility; Knee joint valgus deformity; Platyspondyly; Micromelia; Joint hyperflexibility; Arthralgia; Degenerative polyarthritis; Myopia; Hypotrophic malar bone; Malar flattening; Gait abnormality; Uranostaphyloschisis; Cleft Palate; Lens Opacities; Cataract; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Short stature
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
髋关节异常；骨骺发育不良多发2型；椎间盘疾病；玻璃体视网膜变性；骨骺骨化延迟；长骨末端部分成熟延迟；骨骺不规则；骨骺小；相对矮小的身材；身材矮小轻度；骨末端发育异常；骨骺发育不良;不规则的椎骨终板；弱视;肌酸激酶轻度升高；散光;视网膜脱离；骨骺形态异常；短掌骨；髋关节脱位先天性；近端肌肉无力；近端神经源性肌肉无力；平面；关节活动度下降；膝关节外翻畸形；鸭嘴兽;小梅利亚；关节过度灵活；关节痛;退行性多关节炎;近视;营养不良的颧骨;颧骨变平；步态异常； Uranostaphyloschisis;腭裂；晶状体混浊；白内障;发育不全的下颌骨髁；下颌发育不全;小颌畸形；感音神经性听力损失（障碍）；身材矮小
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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