【佳学基因检测】妇科分子病理检测能力检查中如何准备关于COL13A1的问题

基因检测的序列名称：

COL13A1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1305

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

collagen type XIII alpha 1 chain

中国数据库中基因全称：

XIII型胶原蛋白alpha 1链

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes the alpha chain of one of the nonfibrillar collagens. The function of this gene product is not known, however, it has been detected at low levels in all connective tissue-producing cells so it may serve a general function in connective tissues. Unlike most of the collagens, which are secreted into the extracellular matrix, collagen XIII contains a transmembrane domain and the protein has been localized to the plasma membrane. The transcripts for this gene undergo complex and extensive splicing involving at least eight exons. Like other collagens, collagen XIII is a trimer; it is not known whether this trimer is composed of one or more than one alpha chain isomer. A number of alternatively spliced transcript variants have been described, but the full length nature of some of them has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码一种非原纤维胶原的α链。该基因产物的功能尚不清楚，但是，在所有结缔组织产生细胞中都检测到了低水平的基因产物，因此它可能在结缔组织中起一般作用。与大多数分泌到细胞外基质中的胶原蛋白不同，胶原蛋白XIII包含跨膜结构域，并且蛋白质已定位在质膜上。该基因的转录本经过复杂且广泛的剪接，涉及至少八个外显子。像其他胶原蛋白一样，胶原蛋白XIII是三聚体。尚不知道该三聚体是由一种还是多于一种的α链异构体组成。已经描述了许多选择性剪接的转录物变体，但是其中一些的全长性质尚未确定。[由RefSeq提供，2008年ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CMS19, COLXIIIA1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第10号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：71561644；结束位置坐标为：71718904。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：69801885；结束位置坐标为：69959148。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

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基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Congenital Myasthenic Syndromes, Presynaptic; Congenital Myasthenic Syndromes, Postsynaptic; Lower respiratory tract infection; Recurrent lower respiratory tract infection; Poor head control; Bulbar palsy; Bulbar weakness; Impaired exercise tolerance; Congenital pectus carinatum; Retrognathia; Heartburn; Gastroesophageal reflux disease; Spontaneous abortion; Feeding difficulties; Respiratory function loss; Respiratory Insufficiency; Low set ears; Byzanthine arch palate; Blepharoptosis; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Muscle hypotonia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

先天性肌无力综合征突触前；先天性肌无力综合征突触后；下呼吸道感染；反复下呼吸道感染；头部控制不佳；延髓麻痹；延髓无力；运动耐力受损；先天性鸡胸；后颌畸形；胃灼热;胃食管反流病;自然流产;进食困难；呼吸功能丧失；呼吸功能不全；低位耳朵；拜占庭拱形上颚；上睑下垂；发育不全的下颌骨髁；下颌发育不全;小颌畸形；肌张力减退

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Nonalcoholic Fatty Liver Disease

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

非酒精性脂肪肝

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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