【佳学基因检测】皮肤科分子病理检测能力评估中可能问到的关于CRYGC的问题

基因检测的序列名称：

CRYGC

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1420

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

crystallin gamma C

中国数据库中基因全称：

晶状体γC

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the beta/gamma-crystallin family of proteins. Crystallins constitute the major proteins of vertebrate eye lens and maintain the transparency and refractive index of the lens. This gene and several family members are present in a gene cluster on chromosome 2. Mutations in this gene have been shown to cause multiple types of cataract, including Coppock-like cataract and zonular pulverulent cataract, among others. [provided by RefSeq, Jan 2015]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码β/γ-晶状体蛋白家族的成员。晶状体蛋白构成脊椎动物眼晶状体的主要蛋白质，并保持晶状体的透明度和折射率。该基因和几个家族成员存在于2号染色体上的基因簇中。该基因的突变已显示出多种类型的白内障，包括类似Coppock样的白内障和小带粉状性白内障。[由RefSeq提供，2015年1月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CCL, CRYG3, CTRCT2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：208992861；结束位置坐标为：208994554。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：208128137；结束位置坐标为：208139100。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

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基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

CATARACT, COPPOCK-LIKE; Embryonal nuclear cataract (disorder); Cataract microcornea syndrome; Cataract, Pulverulent; CATARACT 16, MULTIPLE TYPES; Nuclear non-senile cataract; Amblyopia; Nuclear cataract; Corneal diameter decreased; Microcornea; Myopia; Low Vision; Visual Impairment; Lens Opacities; Cataract; Nystagmus

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

白内障类似牛皮癣；胚胎核性白内障（障碍）；白内障小角膜综合征；白内障粉状；白内障 16型多种类型；核性非老年性白内障；弱视;核性白内障；角膜直径减小；小角膜；近视;低视力;视力障碍；晶状体混浊；白内障;眼球震颤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Attention Deficit Disorder with Hyperactivity

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

注意力缺陷多动症

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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