【佳学基因检测】COX5B基因评估分析有突变会得什么病？

基因检测的序列名称：

COX5B

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1329

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cytochrome c oxidase subunit 5B

中国数据库中基因全称：

细胞色素c氧化酶亚基5B

基因检测报告英文版基因简介

Cytochrome C oxidase (COX) is the terminal enzyme of the mitochondrial respiratory chain. It is a multi-subunit enzyme complex that couples the transfer of electrons from cytochrome c to molecular oxygen and contributes to a proton electrochemical gradient across the inner mitochondrial membrane. The complex consists of 13 mitochondrial- and nuclear-encoded subunits. The mitochondrially-encoded subunits perform the electron transfer and proton pumping activities. The functions of the nuclear-encoded subunits are unknown but they may play a role in the regulation and assembly of the complex. This gene encodes the nuclear-encoded subunit Vb of the human mitochondrial respiratory chain enzyme. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

细胞色素C氧化酶（COX）是线粒体呼吸链的末端酶。它是一种多亚基酶复合物，可将电子从细胞色素c转移到分子氧上，并促进跨内线粒体膜的质子电化学梯度。该复合物由13个线粒体和核编码亚基组成。线粒体编码的亚基执行电子转移和质子泵浦活动。核编码亚基的功能尚不清楚，但它们可能在复合物的调控和组装中发挥作用。该基因编码人线粒体呼吸链酶的核编码亚基Vb。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

COXVB

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：98262521；结束位置坐标为：98264657。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：97646058；结束位置坐标为：97648194。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Primary Active Transporters

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运蛋白/初级主动转运蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Myocardial Ischemia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

心肌缺血

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Cholic Acid (Metal ion binding);N-Formylmethionine (Metal ion binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

胆酸（金属离子结合）；N-甲酰甲硫氨酸（金属离子结合）