【佳学基因检测】神经外科学中如何充实PLK3基因评估分析内容
基因检测的序列名称:
PLK3
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1263
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
polo like kinase 3
中国数据库中基因全称:
马球样激酶3
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene is a member of the highly conserved polo-like kinase family of serine/threonine kinases. Members of this family are characterized by an amino-terminal kinase domain and a carboxy-terminal bipartite polo box domain that functions as a substrate-binding motif and a cellular localization signal. Polo-like kinases are important regulators of cell cycle progression. This gene has also been implicated in stress responses and double-strand break repair. In human cell lines, this protein is reported to associate with centrosomes in a microtubule-dependent manner, and during mitosis, the protein becomes localized to the mitotic apparatus. Expression of a kinase-defective mutant results in abnormal cell morphology caused by changes in microtubule dynamics and mitotic arrest followed by apoptosis. [provided by RefSeq, Sep 2015]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质是丝氨酸/苏氨酸激酶的高度保守的polo样激酶家族的成员。该家族成员的特征是氨基末端激酶结构域和羧基末端二分体polo结构域,其起底物结合基序和细胞定位信号的作用。马球样激酶是细胞周期进程的重要调节剂。该基因也与应激反应和双链断裂修复有关。在人类细胞系中,据报道该蛋白质以微管依赖性方式与中心体缔合,并且在有丝分裂期间,该蛋白质定位于有丝分裂装置。激酶缺陷型突变体的表达导致细胞形态异常,这是由微管动力学变化和有丝分裂阻滞,随后是细胞凋亡引起的。[由RefSeq提供,2015年9月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
CNK, FNK, PLK-3, PRK
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第1号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:45265638;结束位置坐标为:45271667。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:44799952;结束位置坐标为:44805995。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases}
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/{酶蛋白/转移酶、激酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
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如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)