【佳学基因检测】骨科基因评估分析项目招标中关于COPB1的问题
基因检测的序列名称:
COPB1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1315
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
coatomer protein complex subunit beta 1
中国数据库中基因全称:
涂层蛋白复合物亚基β1
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a protein subunit of the coatomer complex associated with non-clathrin coated vesicles. The coatomer complex, also known as the coat protein complex 1, forms in the cytoplasm and is recruited to the Golgi by activated guanosine triphosphatases. Once at the Golgi membrane, the coatomer complex may assist in the movement of protein and lipid components back to the endoplasmic reticulum. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Jan 2009]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码与非clathrin包被的囊泡相关的coatomer复合物的蛋白质亚基。涂层复合物,也称为外壳蛋白复合物1,在细胞质中形成,并通过活化的鸟苷三磷酸酶被募集到高尔基体中。到达高尔基体膜后,涂层复合物可协助蛋白质和脂质成分向内质网运动。已经描述了剪接的转录物变体。[由RefSeq提供,2009年1月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
COPB
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第11号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:14479049;结束位置坐标为:14521441。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:14457503;结束位置坐标为:14499895。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Cytosol;Golgi apparatus;Vesicles
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
胞质溶胶;高尔基体;囊泡
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
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如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)