【佳学基因检测】心血管内科基因评估分析考查中关于CNTFR的要点
基因检测的序列名称：
CNTFR
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1271
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
ciliary neurotrophic factor receptor
中国数据库中基因全称：
睫状神经营养因子受体
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the type 1 cytokine receptor family. The encoded protein is the ligand-specific component of a tripartite receptor for ciliary neurotrophic factor, which plays a critical role in neuronal cell survival, differentiation and gene expression. Binding of ciliary neurotrophic factor to the encoded protein recruits the transmembrane components of the receptor, gp130 and leukemia inhibitory factor receptor, facilitating signal transduction. Single nucleotide polymorphisms in this gene may be associated with variations in muscle strength, as well as early onset of eating disorders. Alternatively spliced transcript variants have been observed for this gene. [provided by RefSeq, May 2011]
基因突变所影响的基因信息
此基因编码1型细胞因子受体家族的成员。编码的蛋白质是睫状神经营养因子的三重受体的配体特异性成分，在神经元细胞的存活，分化和基因表达中起着至关重要的作用。睫状神经营养因子与编码蛋白的结合募集了受体gp130和白血病抑制因子受体的跨膜成分，从而促进了信号转导。该基因中的单核苷酸多态性可能与肌肉力量的变化以及进食障碍的早期发作有关。已经观察到该基因的剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2011年5月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第9号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：34551425；结束位置坐标为：34590713。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：34551432；结束位置坐标为：34590386。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类：中文版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
