【佳学基因检测】主治医师基因评估分析CRAT内容要点

基因检测的序列名称：

CRAT

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1384

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

carnitine O-acetyltransferase

中国数据库中基因全称：

肉碱O-乙酰基转移酶

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes carnitine O-acetyltransferase, a member of the carnitine acyltransferase family and a key metabolic pathway enzyme which plays an important role in energy homeostasis and fat metabolism. This enzyme catalyzes the reversible transfer of acyl groups from an acyl-CoA thioester to carnitine and regulates the ratio of acyl-CoA/CoA. It is found in both the mitochondria and the peroxisome. Alternative splicing results in transcript variants encoding different isoforms that may localize to different subcellular compartments. [provided by RefSeq, Oct 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码肉碱O-乙酰基转移酶，肉碱酰基转移酶家族的成员和关键的代谢途径酶，其在能量稳态和脂肪代谢中起重要作用。该酶催化酰基从酰基-CoA硫酯到肉碱的可逆转移，并调节酰基-CoA / CoA的比例。它存在于线粒体和过氧化物酶体中。选择性剪接导致转录物变体编码可能定位于不同亚细胞区室的不同同工型。[由RefSeq提供，2016年10月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CAT, CAT1, NBIA8

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第9号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：131857073；结束位置坐标为：131873070。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：129094794；结束位置坐标为：129110791。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases;Transporters

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶；转运体

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nuclear membrane;Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核膜；核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

L-Carnitine (Receptor binding);Coenzyme A (Receptor binding);(3-Carboxy-2-(R)-Hydroxy-Propyl)-Trimethyl-Ammonium (Receptor binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

L-肉碱（受体结合）；辅酶 A（受体结合）；(3-Carboxy-2-(R)-Hydroxy-Propyl)-Trimethyl-Ammonium（受体结合）