【佳学基因检测】CSH2疾病 风险评估有突变会得什么病？

基因检测的序列名称：

CSH2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1443

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

chorionic somatomammotropin hormone 2

中国数据库中基因全称：

绒毛膜生长激素激素2

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a member of the somatotropin/prolactin family of hormones and plays an important role in growth control. The gene is located at the growth hormone locus on chromosome 17 along with four other related genes in the same transcriptional orientation; an arrangement which is thought to have evolved by a series of gene duplications. Although the five genes share a remarkably high degree of sequence identity, they are expressed selectively in different tissues. Alternative splicing generates additional isoforms of each of the five growth hormones. This particular family member is expressed mainly in the placenta and utilizes multiple transcription initiation sites. Expression of the identical mature proteins for chorionic somatomammotropin hormones 1 and 2 is upregulated during development, while the ratio of 1 to 2 increases by term. Structural and expression differences provide avenues for developmental regulation and tissue specificity. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是激素的促生长素/催乳激素家族的成员，并且在生长控制中起重要作用。该基因与第四个染色体上的四个相同转录方向的相关基因位于第17号染色体上的生长激素基因座上。被认为是通过一系列基因重复进化而来的一种排列。尽管这五个基因具有非常高的序列同一性，但它们在不同的组织中选择性表达。选择性剪接会生成五种生长激素中的每一种的其他同工型。该特定家族成员主要在胎盘中表达，并利用多个转录起始位点。绒毛膜生长激素激素1和2的相同成熟蛋白的表达在发育过程中被上调，而1与2的比例按术语增加。结构和表达差异为发ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CS-2, CSB, GHB1, PL, hCS-B

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第17号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：61949372；结束位置坐标为：61951089。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：63872012；结束位置坐标为：63873729。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。