【佳学基因检测】肚子里的胎儿有三个月了，疾病 风险评估COX7A2突变，该怎么办？

基因检测的序列名称：

COX7A2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1347

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cytochrome c oxidase subunit 7A2

中国数据库中基因全称：

细胞色素c氧化酶亚基7A2

基因检测报告英文版基因简介

Cytochrome c oxidase, the terminal component of the mitochondrial respiratory chain, catalyzes the electron transfer from reduced cytochrome c to oxygen. This component is a heteromeric complex consisting of three catalytic subunits encoded by mitochondrial genes, and multiple structural subunits encoded by nuclear genes. The mitochondrially-encoded subunits function in electron transfer, while the nuclear-encoded subunits may function in the regulation and assembly of the complex. This nuclear gene encodes polypeptide 2 (liver isoform) of subunit VIIa, with this polypeptide being present in both muscle and non-muscle tissues. In addition to polypeptide 2, subunit VIIa includes polypeptide 1 (muscle isoform), which is present only in muscle tissues, and a related protein, which is present in all tissues. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Related pseudogenes have been identified on chromosomes 4 and 14. [provided by RefSeq, Oct 2009]

基因突变所影响的基因信息

细胞色素c氧化酶是线粒体呼吸链的末端成分，催化电子从还原的细胞色素c转移到氧气。该组分是由线粒体基因编码的三个催化亚基和核基因编码的多个结构亚基组成的异聚复合物。线粒体编码的亚基在电子转移中起作用，而核编码的亚基可能在复合物的调控和组装中起作用。该核基因编码VIIa亚基的多肽2（肝同工型），该多肽同时存在于肌肉和非肌肉组织中。除多肽2外，亚基VIIa还包括仅存在于肌肉组织中的多肽1（肌肉同工型）和存在于所有组织中的相关蛋白。选择性剪接导致多个转录物变体。已在4号和14号染色体上鉴定了相关的假基因。[由Reು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

COX7AL, COX7AL1, COXVIIAL, COXVIIa-L, VIIAL

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第6号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：75947391；结束位置坐标为：75953644。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：75237675；结束位置坐标为：75243928。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。