【佳学基因检测】讯飞星火认知大模型中DDB1疾病筛查知识信息源分析
基因检测的序列名称：
DDB1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1642
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
damage specific DNA binding protein 1
中国数据库中基因全称：
损伤特异性DNA结合蛋白1
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene is the large subunit (p127) of the heterodimeric DNA damage-binding (DDB) complex while another protein (p48) forms the small subunit. This protein complex functions in nucleotide-excision repair and binds to DNA following UV damage. Defective activity of this complex causes the repair defect in patients with xeroderma pigmentosum complementation group E (XPE) - an autosomal recessive disorder characterized by photosensitivity and early onset of carcinomas. However, it remains for mutation analysis to demonstrate whether the defect in XPE patients is in this gene or the gene encoding the small subunit. In addition, Best vitelliform mascular dystrophy is mapped to the same region as this gene on 11q, but no sequence alternations of this gene are demonstrated in Best disease patients. The protein encoded by this gene also functions as an adaptor molecule for the cullin 4 (CUL4) ubiquitin E3 ligase complex by facilitating the binding of substrates to this complex and the ubiquitination of proteins. [provided by RefSeq, May 2012]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质是异二聚体DNA损伤结合（DDB）复合物的大亚基（p127），而另一种蛋白质（p48）形成了小亚基。这种蛋白质复合物在核苷酸切除修复中起作用，并在紫外线损伤后与DNA结合。这种复合物的缺陷活性导致干性色素性皮肤干燥症补充组E（XPE）患者的修复缺陷-这是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征在于光敏性和癌症的早期发作。但是，仍然需要进行突变分析，以证明XPE患者的缺陷是在该基因中还是在编码小亚基的基因中。此外，贼佳玻璃体样肌营养不良症与该基因在11q处的定位区域相同，但在贼佳疾病患者中未显示该ು
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
DDBA, UV-DDB1, XAP1, XPCE, XPE, XPE-BF
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第11号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：61066919；结束位置坐标为：61100691。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：61299447；结束位置坐标为：61333212。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Nucleoplasm
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
核质
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Stomach Neoplasms
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
胃肿瘤
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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