【佳学基因检测】盘古大模型DDX3X疾病筛查的信息标签

基因检测的序列名称：

DDX3X

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1654

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

DEAD-box helicase 3 X-linked

中国数据库中基因全称：

DEAD-box解旋酶3 X-连锁

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a member of the large DEAD-box protein family, that is defined by the presence of the conserved Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD) motif, and has ATP-dependent RNA helicase activity. This protein has been reported to display a high level of RNA-independent ATPase activity, and unlike most DEAD-box helicases, the ATPase activity is thought to be stimulated by both RNA and DNA. This protein has multiple conserved domains and is thought to play roles in both the nucleus and cytoplasm. Nuclear roles include transcriptional regulation, mRNP assembly, pre-mRNA splicing, and mRNA export. In the cytoplasm, this protein is thought to be involved in translation, cellular signaling, and viral replication. Misregulation of this gene has been implicated in tumorigenesis. This gene has a paralog located in the nonrecombining region of the Y chromosome. Pseudogenes sharing similarity to both this gene and the DDX3Y paralog are found on chromosome 4 and the X chromosome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2014]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是DEAD-box大蛋白家族的成员，该家族由存在保守的Asp-Glu-Ala-Asp（DEAD）基序定义，并具有ATP依赖性RNA解旋酶活性。据报道该蛋白显示出高水平的非RNA依赖的ATP酶活性，并且与大多数DEAD-box解旋酶不同，认为该ATP酶活性受RNA和DNA的刺激。该蛋白具有多个保守结构域，并被认为在细胞核和细胞质中均起着作用。核作用包括转录调控，mRNP组装，mRNA之前的剪接和mRNA输出。在细胞质中，该蛋白被认为与翻译，细胞信号转导和病毒复制有关。该基因的调节异常与肿瘤ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CAP-Rf, DBX, DDX14, DDX3, HLP2, MRX102

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：41192561；结束位置坐标为：41209527。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：41333308；结束位置坐标为：41364472。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases;Transporters/Transporter channels and pores

基因解码对该基因的功能分类：中文版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases;Transporters/转运通道和孔隙

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nucleus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；细胞核

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

MENTAL RETARDATION, X-LINKED 102; T-Cell Lymphoma; X-linked dominant; Malignant mesothelioma; X- linked recessive; Degenerative polyarthritis; Infantile onset; Muscle hypotonia; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

精神发育迟滞X 连锁 102型； T 细胞淋巴瘤； X连锁显性；恶性间皮瘤; X连锁隐性；退行性多关节炎;婴儿期发病；肌肉张力减退；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容