【佳学基因检测】DNM2基因检测的作用

基因检测的序列名称：

DNM2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1785

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

dynamin 2

中国数据库中基因全称：

动力2

基因检测报告英文版基因简介

Dynamins represent one of the subfamilies of GTP-binding proteins. These proteins share considerable sequence similarity over the N-terminal portion of the molecule, which contains the GTPase domain. Dynamins are associated with microtubules. They have been implicated in cell processes such as endocytosis and cell motility, and in alterations of the membrane that accompany certain activities such as bone resorption by osteoclasts. Dynamins bind many proteins that bind actin and other cytoskeletal proteins. Dynamins can also self-assemble, a process that stimulates GTPase activity. Five alternatively spliced transcripts encoding different proteins have been described. Additional alternatively spliced transcripts may exist, but their full-length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jun 2010]

基因突变所影响的基因信息

动力蛋白代表GTP结合蛋白的亚家族之一。这些蛋白质在含有GTPase结构域的分子N端部分具有相当大的序列相似性。动力蛋白与微管相关。它们与细胞过程如内吞作用和细胞运动有关，并与某些活动伴随的膜改变有关，例如破骨细胞对骨的吸收。动力蛋白结合许多结合肌动蛋白和其他细胞骨架蛋白的蛋白。动力蛋白也可以自组装，这是刺激GTPase活性的过程。已经描述了编码不同蛋白质的五个选择性剪​​接的转录本。可能存在其他剪接的转录本，但尚未确定其全长性质。[由RefSeq提供，2010年6月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CMT2M, CMTDI1, CMTDIB, DI-CMTB, DYN2, DYNII, LCCS5

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：10828729；结束位置坐标为：10944169。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：10718053；结束位置坐标为：10831910。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Golgi apparatus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；高尔基体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DOMINANT INTERMEDIATE B (disorder); LETHAL CONGENITAL CONTRACTURE SYNDROME 5; Sleepy facial expression; Congenital Structural Myopathy; Myopathy, Centronuclear, Autosomal Dominant; Retinal Hemorrhage; Axonal degeneration; Segmental demyelination/remyelination; Congenital joint contractures; External Ophthalmoplegia; Centrally nucleated skeletal muscle fibers; Easy fatigability; Tires quickly; Onion bulb formation; Decreased number of large and small myelinated fibers; Thin rib; Chronic progressive external ophthalmoplegia; Proximal muscle weakness; Proximal neurogenic muscle weakness; Distal amyotrophy; Distal sensory impairment; Reduced fetal movement; Bell Palsy; Facial muscle weakness of muscles innervated by CN VII; Facial Paresis; Distal limb muscle weakness due to peripheral neuropathy; Distal muscle weakness; Low Birth Weights; Small for gestational age (disorder); Death in early childhood; Death in infancy; Polyhydramnios; Congenital pes cavus; Slow progression; Absent reflex; Absent tendon reflex; Contracture of joint; Flexion contracture; Flexion contractures of joints; Reflex, Deep Tendon, Absent; Contracture; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Decreased tendon reflex; Respiratory function loss; Prenatal onset; Respiratory Insufficiency; Motor delay; No development of motor milestones; Blepharoptosis; Muscle hypotonia; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE显性中间体 B（紊乱）；致死性先天性挛缩综合征 2型；困倦的面部表情；先天性结构性肌病；肌病中央核常染色体显性遗传；视网膜出血；轴突变性；节段性脱髓鞘/髓鞘再生；先天性关节挛缩；外眼肌麻痹；中央成核骨骼肌纤维；容易疲劳；轮胎很快;洋葱鳞茎的形成；大、小有髓纤维数量减少；细肋;慢性进行性外眼肌麻痹；近端肌肉无力；近端神经源性肌肉无力；远端肌萎缩；远端感觉障碍；胎动减少；贝尔麻痹； CN VII 支配的肌肉的面部肌肉无力；面部麻痹；周围神经病变引起的远端肢体肌肉无力；远端肌肉无力；低出生体重；小于胎龄儿（疾病）；童年早期死亡；婴儿期死亡；羊水过多;先天性高弓足；进展缓慢；没有反射；腱反射消失；关节挛缩；屈曲挛缩；关节屈曲挛缩；反射深肌腱缺席；挛缩;血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；肌腱反射减弱；呼吸功能丧失；产前发作；呼吸功能不全；电机延迟；没有运动里程碑的发展；上睑下垂；肌肉张力减退；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Coronary Disease

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

冠心病

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容