【佳学基因检测】质谱基因检测DDX6基因存在基因突变该怎么理解？

基因检测的序列名称：

DDX6

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1656

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

DEAD-box helicase 6

中国数据库中基因全称：

DEAD-box解旋酶6

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the DEAD box protein family. The protein is an RNA helicase found in P-bodies and stress granules, and functions in translation suppression and mRNA degradation. It is required for microRNA-induced gene silencing. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified. [provided by RefSeq, Mar 2012]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码DEAD盒蛋白家族的成员。该蛋白是在P体和应激颗粒中发现的RNA解旋酶，在翻译抑制和mRNA降解中起作用。它是microRNA诱导的基因沉默所必需的。已经鉴定出编码相同蛋白质的多个交替剪接的变体。[由RefSeq提供，2012年3月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

HLR2, P54, RCK

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：118618472；结束位置坐标为：118661972。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：118747763；结束位置坐标为：118791263。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytoplasmic bodiesCytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

细胞质体细胞质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Rheumatoid Arthritis

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

类风湿关节炎

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Lupus Erythematosus, Systemic;Autoimmune Diseases

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

红斑狼疮，系统性；自身免疫性疾病

以该基因做靶点的药物（国际版）：

D-tartaric acid (Rna helicase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

D-酒石酸（RNA解旋酶活性）