【佳学基因检测】飞行质谱基因检测发现DAO有突变，严重吗？

基因检测的序列名称：

DAO

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1610

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

D-amino acid oxidase

中国数据库中基因全称：

D-氨基酸氧化酶

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes the peroxisomal enzyme D-amino acid oxidase. The enzyme is a flavoprotein which uses flavin adenine dinucleotide (FAD) as its prosthetic group. Its substrates include a wide variety of D-amino acids, but it is inactive on the naturally occurring L-amino acids. Its biological function is not known; it may act as a detoxifying agent which removes D-amino acids that accumulate during aging. In mice, it degrades D-serine, a co-agonist of the NMDA receptor. This gene may play a role in the pathophysiology of schizophrenia. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码过氧化物酶体酶D-氨基酸氧化酶。该酶是一种黄素蛋白，它以黄素腺嘌呤二核苷酸（FAD）为辅基。它的底物包括各种各样的D-氨基酸，但对天然存在的L-氨基酸没有活性。其生物学功能未知。它可以作为排毒剂，去除老化过程中积累的D-氨基酸。在小鼠中，它降解NMDA受体的辅激动剂D-丝氨酸。该基因可能在精神分裂症的病理生理中起作用。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

DAAO, DAMOX, OXDA

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：109273806；结束位置坐标为：109294710。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：108880073；结束位置坐标为：108901043。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Bipolar I disorder; MAJOR AFFECTIVE DISORDER 2; Fatigable weakness of respiratory muscles; Fatigable weakness of swallowing muscles; Depressive Symptoms; Paralysed; Xerostomia; Neuro-degenerative disease; Amyotrophic Lateral Sclerosis; Muscle Cramp; Generalized muscle weakness; Dyspnea; Mood swings; Respiratory Failure; Neurodegenerative Disorders; Pain; Anxiety; Anxiety disease; Nerve Degeneration; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Mood Disorders; Fatigue; Muscle Spasticity; Autistic Disorder; Depressive disorder; Bipolar Disorder; Liver Cirrhosis, Experimental; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

I型双相情感障碍；主要情感障碍 2型；呼吸肌疲劳无力；吞咽肌肉疲劳无力；抑郁症状；瘫痪；口干;神经退行性疾病；肌萎缩侧索硬化症；肌肉痉挛;全身性肌肉无力；呼吸困难；情绪波动;呼吸衰竭;神经退行性疾病；疼痛;焦虑;焦虑症；神经退化；神经源性肌肉萎缩症；神经源性肌肉萎缩尤其是下肢；骨骼肌萎缩；肌肉退化;情绪障碍；疲劳;肌肉痉挛；自闭症；抑郁症；躁郁症;肝硬化实验性的；精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

3,4-Dihydro-2h-Pyrrolium-5-Carboxylate (Receptor binding);Imino-Tryptophan (Receptor binding);Flavin adenine dinucleotide (Receptor binding);D-Tryptophan (Receptor binding);Flavin-Adenine Dinucleotide-N5-Isobutyl Ketone (Receptor binding);Benzoic Acid (Receptor binding);2-Aminobenzoic Acid (Receptor binding);(2E)-3-(3,4-DIHYDROXYPHENYL)-2-IMINOPROPANOIC ACID (Receptor binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

3,4-二氢-2h-吡咯-5-羧酸盐（受体结合）；亚氨基-色氨酸（受体结合）；黄素腺嘌呤二核苷酸（受体结合）；D-色氨酸（受体结合）；黄素-腺嘌呤二核苷酸-N5-异丁基酮（受体结合）；苯甲酸（受体结合）；2-氨基苯甲酸（受体结合）；(2E)-3-(3,4-二羟基苯基)-2-亚氨基丙酸（受体结合）