【佳学基因检测】DOCK2基因解码分析包含哪些内容
基因检测的序列名称：
DOCK2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1794
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
dedicator of cytokinesis 2
中国数据库中基因全称：
胞质分裂专用剂2
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene belongs to the CDM protein family. It is specifically expressed in hematopoietic cells and is predominantly expressed in peripheral blood leukocytes. The protein is involved in remodeling of the actin cytoskeleton required for lymphocyte migration in response to chemokine signaling. It activates members of the Rho family of GTPases, for example RAC1 and RAC2, by acting as a guanine nucleotide exchange factor (GEF) to exchange bound GDP for free GTP. Mutations in this gene result in immunodeficiency 40 (IMD40), a combined form of immunodeficiency that affects T cell number and function, also with variable defects in B cell and NK cell function. [provided by RefSeq, May 2018]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质属于CDM蛋白质家族。它在造血细胞中特异性表达，并主要在外周血白细胞中表达。该蛋白参与响应趋化因子信号传导的淋巴细胞迁移所需的肌动蛋白细胞骨架的重塑。它通过充当鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF）来将结合的GDP交换为自由GTP，从而激活GTPases Rho家族的成员，例如RAC1和RAC2。此基因的突变会导致免疫缺陷40（IMD40），这是一种免疫缺陷的组合形式，会影响T细胞的数量和功能，并且在B细胞和NK细胞的功能上也会有各种缺陷。[由RefSeq提供，2018年5月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
IMD40
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第5号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：169064251；结束位置坐标为：169510386。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：169637247；结束位置坐标为：170083382。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
IMMUNODEFICIENCY 40; Adenocarcinoma Of Esophagus; Immunologic Deficiency Syndromes; Prenatal onset; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
免疫缺陷 42型；食道腺癌；免疫缺陷综合症；产前发作；常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
Leptin
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
瘦素
以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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