【佳学基因检测】DSC1基因表达突变如何增加疾病 风险？

基因检测的序列名称：

DSC1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1823

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

desmocollin 1

中国数据库中基因全称：

desmocollin 1

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a calcium-dependent glycoprotein that is a member of the desmocollin subfamily of the cadherin superfamily. These desmosomal family members, along with the desmogleins, are found primarily in epithelial cells where they constitute the adhesive proteins of the desmosome cell-cell junction and are required for cell adhesion and desmosome formation. A subtype of IgA pemphigus, a life-threatening autoimmune disease, is characterized by the presence of autoantibodies that target the encoded protein. The desmosomal family members are arranged in two clusters on chromosome 18. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. At least one of these variants encodes a preproprotein that is proteolytically processed to generate the mature protein. [provided by RefSeq, Nov 2015]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是钙依赖性糖蛋白，是钙黏着蛋白超家族的桥粒胶体亚家族的成员。这些桥粒家族成员与桥粒芯蛋白一起主要在上皮细胞中发现，在那里它们构成桥粒体细胞-细胞接合处的粘附蛋白，并且是细胞粘附和桥粒形成所必需的。IgA天疱疮的一种亚型，一种危及生命的自身免疫性疾病，其特征是存在靶向编码蛋白的自身抗体。桥粒家族成员排列在第18号染色体上的两个簇中。该基因的可变剪接导致多个转录物变体。这些变体中的至少一个编码前蛋白，该前蛋白经蛋白水解加工以产生成熟蛋白。[由RefSeq提供，2015年11月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CDHF1, DG2/DG3

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第18号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：28709199；结束位置坐标为：28742819。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：31129236；结束位置坐标为：31162856。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。