【佳学基因检测】DLG3时空表达变化的健康风险怎么评估
基因检测的序列名称:
DLG3
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1741
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
discs large MAGUK scaffold protein 3
中国数据库中基因全称:
光盘大MAGUK支架蛋白3
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the membrane-associated guanylate kinase protein family. The encoded protein may play a role in clustering of NMDA receptors at excitatory synapses. It may also negatively regulate cell proliferation through interaction with the C-terminal region of the adenomatosis polyposis coli tumor suppressor protein. Mutations in this gene have been associated with X-linked cognitive disability. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Oct 2009]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码膜相关鸟苷酸激酶蛋白家族的成员。编码的蛋白可能在兴奋性突触中的NMDA受体聚集中发挥作用。它也可能通过与腺瘤病息肉病大肠菌抑癌蛋白的C末端区域相互作用来负调控细胞增殖。该基因的突变与X连锁认知障碍有关。已经描述了剪接的转录物变体。[由RefSeq提供,2009年10月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
MRX, MRX90, NEDLG, PPP1R82, SAP102, XLMR
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:69664705;结束位置坐标为:69725343。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:70444850;结束位置坐标为:70505490。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Nucleoli;Nucleus
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
核仁;细胞核
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Enuresis; Mental Retardation, X-Linked; Abnormal behavior; X- linked recessive; Delayed speech and language development; Language Delay; Speech Delay; Speech impairment; Mood Disorders; Unipolar Depression; Major Depressive Disorder; Strabismus; Bipolar Disorder; Muscle hypotonia; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Schizophrenia
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
遗尿;智力低下X 连锁;异常行为; X连锁隐性;言语和语言发育迟缓;语言延迟;语音延迟;言语障碍;情绪障碍;单极抑郁症;严重抑郁症;斜视;躁郁症;肌肉张力减退;认知延迟;整体发育迟缓;智力和运动迟缓;智力迟钝;智力低下;智力低下;精神缺陷;学习成绩差;智力残疾;精神分裂症
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)