【佳学基因检测】DTNA的基因表达调节的异常如何检测分析？
基因检测的序列名称：
DTNA
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1837
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
dystrobrevin alpha
中国数据库中基因全称：
dystrobrevin alpha
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene belongs to the dystrobrevin subfamily of the dystrophin family. This protein is a component of the dystrophin-associated protein complex (DPC), which consists of dystrophin and several integral and peripheral membrane proteins, including dystroglycans, sarcoglycans, syntrophins and alpha- and beta-dystrobrevin. The DPC localizes to the sarcolemma and its disruption is associated with various forms of muscular dystrophy. Mutations in this gene are associated with left ventricular noncompaction with congenital heart defects. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质属于肌营养不良蛋白家族的dystrobrevin亚科。该蛋白是肌营养不良蛋白相关蛋白复合物（DPC）的组成部分，该复合物由肌营养不良蛋白以及几种完整的和外围的膜蛋白组成，包括肌营养不良蛋白聚糖，肌糖蛋白，促营养素以及α-和β-肌营养不良蛋白。DPC定位于肌膜，其破坏与各种形式的肌营养不良有关。该基因的突变与先天性心脏缺陷的左心室不紧密相关。已经为该基因鉴定了编码不同同工型的多个选择性剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
D18S892E, DRP3, DTN, DTN-A, LVNC1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第18号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：32073254；结束位置坐标为：32471808。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：34493290；结束位置坐标为：34891844。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Cell JunctionsIntermediate filamentsNucleoplasm
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
细胞连接中间丝核质
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Left Ventricular Non-Compaction Syndrome; NONCOMPACTION OF LEFT VENTRICULAR MYOCARDIUM, FAMILIAL ISOLATED, AUTOSOMAL DOMINANT 1; Hypoplastic Left Heart Syndrome; Ventricular arrhythmia; Left ventricular noncompaction; Sudden Cardiac Death; Mitral regurgitation, mild; Mitral Valve Insufficiency; Atrial Fibrillation; Left Ventricular Hypertrophy; Congestive heart failure; Patent ductus arteriosus; Ventricular Septal Defects; Heart failure
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
左心室致密化不全综合征；左心室心肌致密化不全家族性分离常染色体显性遗传 2型；左心发育不全综合征；室性心律失常；左心室致密化不全；心源性猝死；二尖瓣反流轻度；二尖瓣关闭不全；心房颤动;左心室肥大；充血性心力衰竭；动脉导管未闭；室间隔缺损；心脏衰竭
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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