【佳学基因检测】DPAGT1的剪接突变该如何检测？

基因检测的序列名称：

DPAGT1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1798

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1

中国数据库中基因全称：

磷酸二烷基酯N-乙酰氨基葡糖磷酸转移酶1

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is an enzyme that catalyzes the first step in the dolichol-linked oligosaccharide pathway for glycoprotein biosynthesis. This enzyme belongs to the glycosyltransferase family 4. This protein is an integral membrane protein of the endoplasmic reticulum. The congenital disorder of glycosylation type Ij is caused by mutation in the gene encoding this enzyme. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

由该基因编码的蛋白质是一种酶，可催化多酚连接的寡糖途径中进行糖蛋白生物合成的先进步。该酶属于糖基转移酶家族4。该蛋白是内质网的必不可少的膜蛋白。糖基化Ij型的先天性疾病是由编码该酶的基因突变引起的。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ALG7, CDG-Ij, CDG1J, CMS13, CMSTA2, D11S366, DGPT, DPAGT, DPAGT2, G1PT, GPT, UAGT, UGAT

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：118967213；结束位置坐标为：118973124。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：119096503；结束位置坐标为：119102414。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Congenital disorder of glycosylation type 1J; MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 13; Skin dimple; Inversion of nipple (disorder); Isoelectric focusing of serum transferrin consistent with CDG type I; Exotropia; Single transverse palmar crease; Proximal muscle weakness; Proximal neurogenic muscle weakness; Slow progression; Bilateral fifth finger clinodactyly; Curvature of little finger; Prenatal onset; Motor delay; No development of motor milestones; Highly variable severity; Variable expressivity; Hyperreflexia; Lens Opacities; Cataract; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Stomach Neoplasms; Nystagmus; Small head; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

先天性糖基化障碍 1J 型；肌无力综合症先天性12型；皮肤酒窝；乳头内陷（紊乱）；血清转铁蛋白等电聚焦与CDG I型一致；外斜视；单横向手掌折痕；近端肌肉无力；近端神经源性肌肉无力；进展缓慢；双侧小指弯曲；小指弯曲；产前发作；电机延迟；没有运动里程碑的发展；高度可变的严重性；可变表现力；反射亢进；晶状体混浊；白内障;发育不全的下颌骨髁；下颌发育不全;小颌畸形；后天性脊柱侧凸；脊柱弯曲；胃肿瘤；眼球震颤；小头;癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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