【佳学基因检测】DLAT的突变种类和类型的分析该如何解码？

基因检测的序列名称：

DLAT

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1737

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

dihydrolipoamide S-acetyltransferase

中国数据库中基因全称：

二氢脂酰胺S-乙酰基转移酶

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes component E2 of the multi-enzyme pyruvate dehydrogenase complex (PDC). PDC resides in the inner mitochondrial membrane and catalyzes the conversion of pyruvate to acetyl coenzyme A. The protein product of this gene, dihydrolipoamide acetyltransferase, accepts acetyl groups formed by the oxidative decarboxylation of pyruvate and transfers them to coenzyme A. Dihydrolipoamide acetyltransferase is the antigen for antimitochondrial antibodies. These autoantibodies are present in nearly 95% of patients with the autoimmune liver disease primary biliary cirrhosis (PBC). In PBC, activated T lymphocytes attack and destroy epithelial cells in the bile duct where this protein is abnormally distributed and overexpressed. PBC enventually leads to cirrhosis and liver failure. Mutations in this gene are also a cause of pyruvate dehydrogenase E2 deficiency which causes primary lactic acidosis in infancy and early childhood.[provided by RefSeq, Oct 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码多酶丙酮酸脱氢酶复合物（PDC）的组分E2。PDC驻留在线粒体内膜上，催化丙酮酸转化为乙酰辅酶A。该基因的蛋白质产物二氢脂酰胺乙酰转移酶接受丙酮酸氧化脱羧形成的乙酰基并将其转移至辅酶A。二氢脂酰胺乙酰转移酶是抗原用于抗线粒体抗体。这些自身抗体存在于近95％的自身免疫性肝病原发性胆汁性肝硬化（PBC）患者中。在PBC中，活化的T淋巴细胞攻击并破坏胆管中的上皮细胞，该蛋白异常分布并过表达。PBC必然导致肝硬化和肝衰竭。该基因的突变也是丙酮酸脱氢酶E2缺乏的原因，丙酮酸脱氢酶E2缺乏导致婴儿和幼儿期原ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

DLTA, E2, PBC, PDC-E2, PDCE2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：111895538；结束位置坐标为：111935002。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：112024814；结束位置坐标为：112064278。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Citric acid cycle related proteins;Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

柠檬酸循环相关蛋白；酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Jerky head movements; Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency; Dystonia, Paroxysmal; Gross motor development delay; Defective or absent horizontal voluntary eye movements; Oculomotor apraxia; Drooling; Sialorrhea; Choreoathetoid movements; Choreoathetosis; Poor speech; Problems speaking; Neonatal Hypotonia; Mild Mental Retardation; Lactic acidemia; Acidosis, Lactic; Myocardial Ischemia; Hyperreflexia; Blepharoptosis; Infantile onset; Cerebellar Ataxia; Nystagmus; Small head; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

生涩的头部运动；丙酮酸脱氢酶 E2 缺乏症；肌张力障碍阵发性；粗大运动发育迟缓；水平随意眼球运动有缺陷或缺失；动眼神经失用症；流口水；流涎；舞蹈手足徐动症；舞蹈手足徐动症；口齿不清；说话有问题；新生儿肌张力减退；轻度智力低下；乳酸血症;酸中毒乳酸；心肌缺血；反射亢进；上睑下垂；婴儿期发病；小脑性共济失调；眼球震颤；小头;认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

NADH (Dihydrolipoyllysine-residue acetyltransferase activity);Radicicol (Dihydrolipoyllysine-residue acetyltransferase activity);Dihydrolipoic Acid (Dihydrolipoyllysine-residue acetyltransferase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

NADH（二氢硫辛酸残基乙酰转移酶活性）；Radicicol（二氢硫辛酸残基乙酰转移酶活性）；二氢硫辛酸（二氢硫辛酸残基乙酰转移酶活性）