【佳学基因检测】TIMM8A的分子遗传学分析成果

基因检测的序列名称：

TIMM8A

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1678

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

中国数据库中基因全称：

线粒体内膜8A

基因检测报告英文版基因简介

This translocase is involved in the import and insertion of hydrophobic membrane proteins from the cytoplasm into the mitochondrial inner membrane. The gene is mutated in Mohr-Tranebjaerg syndrome/Deafness Dystonia Syndrome (MTS/DDS) and it is postulated that MTS/DDS is a mitochondrial disease caused by a defective mitochondrial protein import system. Defects in this gene also cause Jensen syndrome; an X-linked disease with opticoacoustic nerve atrophy and muscle weakness. This protein, along with TIMM13, forms a 70 kDa heterohexamer. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms.[provided by RefSeq, Mar 2009]

基因突变所影响的基因信息

该转位酶参与疏水性膜蛋白从细胞质的导入和线粒体内膜的插入。该基因在Mohr-Tranebjaerg综合征/耳聋肌张力障碍综合症（MTS / DDS）中发生了突变，并推测MTS / DDS是由线粒体蛋白输入系统缺陷引起的线粒体疾病。该基因的缺陷也会引起詹森综合征。伴有视听神经萎缩和肌肉无力的X连锁疾病。该蛋白质与TIMM13一起形成70 kDa的异六聚体。选择性剪接导致多个转录变体编码不同的同工型。[由RefSeq提供，2009年3月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

DDP, DDP1, DFN1, MTS, TIM8

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：100575548；结束位置坐标为：100603957。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：101345656；结束位置坐标为：101348969。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Infantile sensorineural hearing impairment; Jensen syndrome; MOHR-TRANEBJAERG SYNDROME; Postlingual sensorineural hearing impairment; Abnormal posture; Generalized amyotrophy; Increased susceptibility to fractures; Hearing loss, progressive sensorineural; Blindness, Cortical; Cortical visual impairment; Mental deterioration; Visual field constriction; Childhood onset; Cerebral calcification; Reduced visual acuity; Dementia; Electroretinogram abnormal; Dystonic disease; Blindness, Legal; X- linked recessive; Blind Vision; Tremor; Dystonia; Myopia; Photodysphoria; Photophobia; Deglutition Disorders; Low Vision; Visual Impairment; Dysarthria; Muscle Spasticity; Hyperreflexia; Optic Atrophy

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

婴儿感音神经性听力障碍；詹森综合症； MOHR-TRANEBJAERG 综合征；语后感音神经性听力障碍；姿势异常；全身性肌萎缩；骨折易感性增加；听力损失进行性感音神经性；失明皮质;皮质视觉障碍；精神衰退；视野收缩；童年发病；脑钙化；视力下降；失智;视网膜电图异常；肌张力障碍疾病；失明合法； X连锁隐性；盲目视力；震颤;肌张力障碍；近视;光烦躁；畏光;吞咽障碍；低视力;视力障碍；构音障碍；肌肉痉挛；反射亢进；视神经萎缩

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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