【佳学基因检测】DLST分子病理学成果概要
基因检测的序列名称:
DLST
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1743
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
dihydrolipoamide S-succinyltransferase
中国数据库中基因全称:
二氢脂酰胺S-琥珀酰转移酶
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a mitochondrial protein that belongs to the 2-oxoacid dehydrogenase family. This protein is one of the three components (the E2 component) of the 2-oxoglutarate dehydrogenase complex that catalyzes the overall conversion of 2-oxoglutarate to succinyl-CoA and CO(2). Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码属于2-含氧酸脱氢酶家族的线粒体蛋白。该蛋白是2-氧代戊二酸脱氢酶复合物的三个成分之一(E2成分),它催化2-氧代戊二酸向琥珀酰-CoA和CO(2)的整体转化。已经发现该基因的剪接的转录变体。[由RefSeq提供,2011年10月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
DLTS, PGL7
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第14号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:75348594;结束位置坐标为:75370450。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:74881891;结束位置坐标为:74903747。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Citric acid cycle related proteins;Enzymes/ENZYME proteins/Transferases
基因解码对该基因的功能分类:中文版
柠檬酸循环相关蛋白;酶/酶蛋白/转移酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Wernicke-Korsakoff Syndrome
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
韦尼克-科尔萨科夫综合症
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)