【佳学基因检测】医学院硕士研究考试关于DNA2基因检测的知识要点
基因检测的序列名称：
DNA2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1763
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
DNA replication helicase/nuclease 2
中国数据库中基因全称：
DNA复制解旋酶/核酸酶2
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the DNA2/NAM7 helicase family. The encoded protein is a conserved helicase/nuclease involved in the maintenance of mitochondrial and nuclear DNA stability. Mutations in this gene are associated with autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia-6 (PEOA6) and Seckel syndrome 8. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2014]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码DNA2 / NAM7解旋酶家族的成员。编码的蛋白是保守的解旋酶/核酸酶，参与维持线粒体和核DNA的稳定性。该基因的突变与常染色体显性进行性眼外肌麻痹6（PEOA6）和Seckel综合征8有关。[由RefSeq提供，2014年9月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
DNA2L, hDNA2
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第10号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：70173821；结束位置坐标为：70231878。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：68414064；结束位置坐标为：68472521。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/酶蛋白/水解酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Mitochondria
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
线粒体
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL DOMINANT, 6; Compression of spinal cord; Ectopic kidney; Limb-girdle muscle weakness; Slender build; Generalized amyotrophy; Chronic progressive external ophthalmoplegia; Dyspnea on exertion; Gowers sign; Gowers sign present; Convex nasal ridge; Impaired exercise tolerance; Muscle Cramp; Bell Palsy; Facial muscle weakness of muscles innervated by CN VII; Myalgia; Facial Paresis; Kyphoscoliosis deformity of spine; Slow progression; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Gait abnormality; Blepharoptosis; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Small head; Short stature; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
伴有线粒体 DNA 缺失的进行性眼外肌麻痹常染色体显性遗传2型；脊髓受压；异位肾；肢带肌无力；身材苗条；全身性肌萎缩；慢性进行性外眼肌麻痹；劳累时呼吸困难；高尔斯标志； Gowers 签名礼物；凸鼻梁；运动耐力受损；肌肉痉挛;贝尔麻痹； CN VII 支配的肌肉的面部肌肉无力；肌痛;面部麻痹；脊柱后凸畸形;进展缓慢；血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；步态异常；上睑下垂；发育不全的下颌骨髁；下颌发育不全;小颌畸形；小头;身材矮小；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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