【佳学基因检测】医学博士DMRT1基因检测的知识结构准备
基因检测的序列名称:
DMRT1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1761
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
doublesex and mab-3 related transcription factor 1
中国数据库中基因全称:
doublesex和mab-3相关转录因子1
基因检测报告英文版基因简介
This gene is found in a cluster with two other members of the gene family, having in common a zinc finger-like DNA-binding motif (DM domain). The DM domain is an ancient, conserved component of the vertebrate sex-determining pathway that is also a key regulator of male development in flies and nematodes. This gene exhibits a gonad-specific and sexually dimorphic expression pattern. Defective testicular development and XY feminization occur when this gene is hemizygous. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因与其他两个家族成员共同存在,具有共同的锌指状DNA结合基序(DM结构域)。DM结构域是脊椎动物性别决定途径中古老的,保守的组成部分,也是雄蝇和线虫中雄性发育的关键调节剂。该基因表现出性腺特异性和性二态表达模式。当该基因是半合子时,就会出现睾丸发育不良和XY女性化现象。[由RefSeq提供,2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
CT154, DMT1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第9号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:841690;结束位置坐标为:969090。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:841647;结束位置坐标为:969090。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains
基因解码对该基因的功能分类:中文版
转录因子/锌配位 DNA 结合域
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Testicular Neoplasms; Swyer Syndrome; Testicular dysgenesis; Neoplasms, Germ Cell and Embryonal; Sclerocystic Ovaries; Male Pseudohermaphroditism; Hypogonadism, Isolated Hypogonadotropic; Hypogonadotropic hypogonadism; Polycystic Ovary Syndrome
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
睾丸肿瘤;斯维尔综合症;睾丸发育不全;肿瘤、生殖细胞和胚胎;硬囊性卵巢;男性假两性畸形;性腺功能减退症孤立性低促性腺激素;低促性腺激素性腺机能减退症;多囊卵巢综合征
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
Germinoma;Testicular Neoplasms
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
生殖细胞瘤;睾丸肿瘤
以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)